【佳學(xué)基因檢測】轉(zhuǎn)移性實(shí)體瘤的泛癌全基因組分析基因檢測

轉(zhuǎn)移性實(shí)體瘤的泛癌全基因組分析基因檢測：

根據(jù) 腫瘤大數(shù)據(jù)研究主要結(jié)論在國際著名基因檢測證據(jù)雜志《Nature》. 2019 Nov;575(7781):210-216..發(fā)表了一篇題目為《 轉(zhuǎn)移性實(shí)體瘤的泛癌全基因組分析完成?！返奈恼?，進(jìn)一步講述了腫瘤靶向藥物基因檢測及癌癥致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Peter Priestley #, Jonathan Baber #, Martijn P Lolkema , Neeltje Steeghs , Ewart de Bruijn, Charles Shale, Korneel Duyvesteyn, Susan Haidari , Arne van Hoeck , Wendy Onstenk , Paul Roepman, Mircea Voda, Haiko J Bloemendal, Vivianne C G Tjan-Heijnen, Carla M L van Herpen, Mariette Labots0, Petronella O Witteveen1, Egbert F Smit , Stefan Sleijfer , Emile E Voest , Edwin Cuppen2doi: 10.1038/s41573-020-0068-6. Epub 2020 Jun 11.PMID: 31645765

本文關(guān)鍵詞

腫瘤,大數(shù)據(jù),研究,主要結(jié)論

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

PMID: 31645765

基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

轉(zhuǎn)移性實(shí)體瘤的泛癌全基因組分析

基因檢測臨床結(jié)論：

轉(zhuǎn)移性癌癥是死亡的主要原因，并且與治療效果差有關(guān)。需要更好地了解晚期癌癥的特征，以幫助調(diào)整個(gè)性化治療、減少過度治療并改善結(jié)果。在這里，我們描述了據(jù)我們所知賊大的轉(zhuǎn)移性實(shí)體瘤基因組泛癌研究，包括 2,520 對(duì)腫瘤和正常組織的全基因組測序數(shù)據(jù)，分別在 106 倍和 38 倍的中位深度進(jìn)行分析，并進(jìn)行了調(diào)查超過 7000 萬種體細(xì)胞變異。轉(zhuǎn)移性病變的特征性突變差異很大，其中的突變反映了原發(fā)腫瘤類型的突變，并且全基因組重復(fù)事件的發(fā)生率很高（56%）。個(gè)別轉(zhuǎn)移性病變相對(duì)同質(zhì)，絕大多數(shù)（96％）驅(qū)動(dòng)突變是克隆性的，多達(dá)80％的腫瘤抑制基因通過不同的突變機(jī)制雙等位基因失活。盡管轉(zhuǎn)移性腫瘤基因組顯示出與原發(fā)性腫瘤相似的突變景觀和驅(qū)動(dòng)基因，但我們發(fā)現(xiàn)可能有助于個(gè)體患者對(duì)治療或耐藥性產(chǎn)生反應(yīng)的特征。我們實(shí)施了一種審查臨床相關(guān)關(guān)聯(lián)及其可操作性潛力的方法。對(duì)于 62% 的患者，我們確定了可用于將患者分層為已獲批準(zhǔn)或正在進(jìn)行臨床試驗(yàn)的治療的基因變異。這證明了全面的基因組腫瘤分析對(duì)癌癥精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的重要性。

 眼科-致病基因鑒定基因檢測

 

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