【佳學基因檢測】乳腺癌腦轉(zhuǎn)移的基因組突變系統(tǒng)評價基因檢測

乳腺癌腦轉(zhuǎn)移的基因組景觀：系統(tǒng)評價基因檢測：

根據(jù) 乳腺癌的遺傳力分析檢測在國際著名基因檢測證據(jù)雜志《Lancet Oncol》. 2021 Jan;22(1):e7-e17..發(fā)表了一篇題目為《 乳腺癌腦轉(zhuǎn)移的基因組景觀：系統(tǒng)評價完成。》的文章，進一步講述了腫瘤靶向藥物基因檢測及癌癥致病基因鑒定基因解碼應當考慮的問題。研究由Alexander J Morgan, Athina Giannoudis, Carlo Palmieri完成。 Jiaxuejiyin: 20.1126/science.aaa4971.PMID: 33387511

本文關鍵詞

乳腺癌,遺傳力,分析檢測,分析檢測,遺傳力,乳腺癌,腦轉(zhuǎn)移,基因組突變

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

PMID: 33387511

基因解碼檢測研臨床相關性內(nèi)容：

乳腺癌腦轉(zhuǎn)移的基因組景觀：系統(tǒng)評價

基因檢測臨床結(jié)論：

乳腺癌腦轉(zhuǎn)移是一個日益嚴重的臨床問題。研究表明，來自乳腺癌的腦轉(zhuǎn)移瘤具有與原發(fā)性腫瘤不同的基因組景觀，包括存在原發(fā)性乳腺腫瘤中不存在的突變。在這篇綜述中，我們旨在通過在 PubMed、Embase 和 Scopus 中搜索數(shù)據(jù)庫開始至 2020 年 5 月 30 日期間以英語發(fā)表的相關文章，來審查和評估乳腺癌腦轉(zhuǎn)移的基因組測序數(shù)據(jù)。提取的信息包括突變數(shù)據(jù)、受體狀態(tài)（例如，微陣列 50 [PAM50] 的免疫組織化學和預測分析），以及已發(fā)表手稿和補充材料的拷貝數(shù)更改。在數(shù)據(jù)庫搜索返回的 431 篇文章中，13 篇（3%）乳腺癌腦轉(zhuǎn)移測序研究，包括 164 名腦轉(zhuǎn)移測序患者，符合我們所有的納入標準。我們確定了存在于兩個或多個乳腺癌腦轉(zhuǎn)移樣本中的 268 個突變基因。在這 268 個基因中，有 22 個（8%）在 5 名或更多患者中發(fā)生突變，通路富集分析顯示它們參與了乳腺癌相關的信號通路、基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控、細胞周期和 DNA 修復。使用藥物基因相互作用數(shù)據(jù)庫的可操作性分析顯示，這 22 個基因中有 15 個（68%）是可操作的藥物靶點。此外，免疫組織化學和 PAM50 數(shù)據(jù)顯示原發(fā)性乳腺癌及其配對腦轉(zhuǎn)移瘤之間的受體不一致。本系統(tǒng)綜述詳細概述了乳腺癌腦轉(zhuǎn)移樣本中賊常見的突變基因及其臨床相關性。這些數(shù)據(jù)突出了原發(fā)性乳腺癌和腦轉(zhuǎn)移瘤之間的差異，以及獲取和分析腦轉(zhuǎn)移瘤樣本以供進一步研究的重要性。

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