【佳學(xué)基因檢測】癌癥基因組學(xué)和精準醫(yī)學(xué)的全基因組測序分析基因檢測
癌癥基因組學(xué)和精準醫(yī)學(xué)的全基因組測序分析基因檢測:
根據(jù) 腫瘤靶向藥物探針設(shè)計要點在國際著名基因檢測證據(jù)雜志《Cancer Sci》. 2018 Mar;109(3):513-522..發(fā)表了一篇題目為《 癌癥基因組學(xué)和精準醫(yī)學(xué)的全基因組測序分析完成?!返奈恼?,進一步講述了腫瘤靶向藥物基因檢測及癌癥致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Hidewaki Nakagawa, Masashi Fujita等完成。doi: 10.1016/j.ccell.2020.10.001. Epub 2020 Oct 29.PMID: 29345757
本文關(guān)鍵詞
癌癥基因組,突變特征,非編碼突變,結(jié)構(gòu)變體,全基因組測序。
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
PMID: 29345757
基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容:
癌癥基因組學(xué)和精準醫(yī)學(xué)的全基因組測序分析
基因檢測臨床結(jié)論:
下一代測序儀 (NGS) 和計算分析的爆炸性進展使探索大多數(shù)癌癥類型中的體細胞蛋白改變突變成為可能,編碼突變數(shù)據(jù)也大量積累。然而,關(guān)于非編碼區(qū)體細胞突變的信息有限,包括內(nèi)含子、調(diào)控元件和非編碼 RNA。癌癥基因組中的結(jié)構(gòu)變異和病原體仍未得到廣泛探索。全基因組測序 (WGS) 方法可用于全面探索癌癥中所有類型的基因組改變,幫助我們更好地了解癌癥基因組中驅(qū)動突變和突變特征的整體情況,并闡明這些未探索基因組區(qū)域的功能或臨床意義和突變特征。這篇綜述描述了賊近開發(fā)的癌癥 WGS 技術(shù)方法和癌癥 WGS 的未來方向,并討論了其作為分析平臺以及癌癥基因組學(xué)和癌癥精準醫(yī)學(xué)的突變解釋的實用性和局限性。考慮到癌癥基因組和表型的多樣性,解釋來自 WGS 的豐富突變信息,尤其是非編碼和結(jié)構(gòu)變異,需要對大規(guī)模 WGS 數(shù)據(jù)進行分析,并與 RNA-Seq、表觀基因組學(xué)、免疫基因組學(xué)和臨床病理信息。
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