【佳學(xué)基因檢測(cè)】BAP1一種 BRCA1 相關(guān)蛋白基因檢測(cè)

BAP1：不僅僅是一種 BRCA1 相關(guān)蛋白基因檢測(cè)：

根據(jù) 腫瘤鑒別診斷要點(diǎn)論述在國(guó)際著名基因檢測(cè)證據(jù)雜志《Cancer Treat Rev》. 2020 Nov;90:102091..發(fā)表了一篇題目為《 BAP1：不僅僅是一種 BRCA1 相關(guān)蛋白》的文章，進(jìn)一步講述了腫瘤靶向藥物基因檢測(cè)及癌癥致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問(wèn)題。研究由Bryan H Louie, Razelle Kurzrock等完成。被吸納進(jìn)入Jiaxue Genetics 證據(jù)鏈。證據(jù)代碼：10.1016/j.ctrv.2021.102287. Epub 2021 Sep 6.PMID: 32877777

本文關(guān)鍵詞

BAP1,癌癥;免疫療法,靶向治療。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

PMID: 32877777

基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

BAP1：不僅僅是一種 BRCA1 相關(guān)蛋白

基因檢測(cè)臨床結(jié)論：

BRCA1 相關(guān)蛋白 1 (BAP1) 是一種泛素羧基末端水解酶，已被確定為腫瘤抑制因子，利用其去泛素化活性來(lái)調(diào)節(jié)許多過(guò)程，包括 DNA 損傷修復(fù)、細(xì)胞周期控制、染色質(zhì)修飾、程序性細(xì)胞死亡、和免疫反應(yīng)。 BAP1 基因的突變通常會(huì)導(dǎo)致一些侵襲性癌癥。主要是葡萄膜黑色素瘤、惡性間皮瘤、腎細(xì)胞癌和皮膚黑色素瘤。重要的是，BAP1 基因的種系突變已被確定為一種新的腫瘤易感性綜合征，增加了遺傳性早發(fā)性癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。目前對(duì)具有 BAP1 改變的癌癥的治療選擇僅限于標(biāo)準(zhǔn)療法。然而，已經(jīng)提出了幾種治療途徑來(lái)專門針對(duì)癌癥中的 BAP1 改變。分子靶向方法包括組蛋白去乙酰化酶抑制劑和 EZH2 抑制劑，分別針對(duì) BAP1 在染色質(zhì)修飾和轉(zhuǎn)錄調(diào)控中的作用。由于 BAP1 在 DNA 損傷修復(fù)中的作用，PARP 抑制劑和鉑類化療藥物有可能靶向 BAP1 改變的腫瘤。賊后，新出現(xiàn)的報(bào)告表明，癌癥中的 BAP1 改變賦予了不同的免疫原性表型，這些表型可能對(duì)新型癌癥免疫療法特別敏感。本綜述旨在提供一份關(guān)于 BAP1 基因在癌癥中的簡(jiǎn)明賊新報(bào)告，調(diào)查其功能作用、特征和臨床表現(xiàn)。此外，我們強(qiáng)調(diào)了 BAP1 突變癌癥的既定和新興治療選擇。

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