【佳學基因檢測】散發(fā)性人類癌癥中的 NF1 體細胞突變分析基因檢測

散發(fā)性人類癌癥中的 NF1 體細胞突變景觀基因檢測：

根據(jù) 腫瘤協(xié)會論文選編在國際著名基因檢測證據(jù)雜志《Hum Genomics》. 2017 Jun 21;11(1):13..發(fā)表了一篇題目為《 散發(fā)性人類癌癥中的 NF1 體細胞突變景觀完成?！返奈恼?，進一步講述了腫瘤靶向藥物基因檢測及癌癥致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當考慮的問題。研究由Charlotte Philpott, Hannah Tovell, Ian M Frayling, David N Cooper, Meena Upadhyayadoi: 10.1016/j.ccell.2020.03.013.PMID: 28637487

本文關(guān)鍵詞

主體：利用來自癌癥基因組和外顯子組的下一代測序數(shù)據(jù)的可用性，我們回顧了目前在許多不同部位發(fā)生的各種腫瘤中體細胞 NF1 突變的知識：乳房、結(jié)腸直腸、尿路上皮、肺、卵巢、皮膚、大腦和神經(jīng)內(nèi)分泌組織，以及白血病，試圖了解它們更廣泛的作用和意義，并賊終在診斷和治療方面利用這一點。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

PMID: 28637487

基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

散發(fā)性人類癌癥中的 NF1 體細胞突變景觀

基因檢測臨床結(jié)論：

背景：1 型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1：在線人類孟德爾遺傳 (OMIM) #162200）是一種常染色體顯性遺傳的腫瘤易感性綜合征。 NF1 基因中可遺傳的構(gòu)成突變導(dǎo)致 RAS/MAPK 通路失調(diào)，并且是 NF1 的病因。 NF1 基因產(chǎn)物神經(jīng)纖維蛋白的主要已知功能是下調(diào) RAS。 NF1 表現(xiàn)出不同的臨床表現(xiàn)，其特征是良性皮膚病變，包括神經(jīng)纖維瘤和咖啡斑，以及對各種類型的惡性腫瘤（如乳腺癌和白血?。┑囊赘行?。然而，在與 NF1 無關(guān)的多種惡性腫瘤中也發(fā)現(xiàn)了 NF1 的獲得性體細胞突變。

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