嚴(yán)重先天性中性粒細(xì)胞減少癥(SCN)是一種罕見的遺傳性血液疾病,患者由于中性粒細(xì)胞生成不足而易感染?;驒z測(cè)在SCN的精準(zhǔn)治療中發(fā)揮重要作用。首先,基因檢測(cè)可以識(shí)別導(dǎo)致SCN的具體基...
赫曼斯基-普德拉克綜合癥4型(Hermansky-Pudlak Syndrome 4,簡(jiǎn)稱HPS4)是一種罕見的遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為先天性白化、出血傾向和肺部纖維化等多系統(tǒng)癥狀。由于臨床表現(xiàn)多樣且與其他疾病有一定...
亨廷頓病樣1型(Huntington Disease-Like 1,簡(jiǎn)稱HDL1)是一種罕見的神經(jīng)退行性疾病,臨床表現(xiàn)與經(jīng)典亨廷頓病相似,主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知功能減退和精神癥狀。由于癥狀復(fù)雜且與多種神經(jīng)系統(tǒng)...
骨骼發(fā)育不良-T細(xì)胞免疫缺陷-發(fā)育遲緩綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,通常由特定基因突變引起,影響骨骼、免疫系統(tǒng)和整體發(fā)育。基因檢測(cè)是診斷此類遺傳疾病的重要工具,通過分析患者的...
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