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辛曼綜合癥（Hinman Syndrome），又稱非神經(jīng)源性神經(jīng)性膀胱功能障礙，是一種臨床表現(xiàn)與神經(jīng)源性膀胱相似、但缺乏明確神經(jīng)系統(tǒng)損傷證據(jù)的排尿功能障礙?；颊叱１憩F(xiàn)為尿潴留、反復(fù)尿路感染、...
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罕見的角膜疾?。≧are Corneal Disorders）包括角膜營(yíng)養(yǎng)不良、角膜膠原病、角膜發(fā)育異常等一大類臨床少見但致盲風(fēng)險(xiǎn)較高的遺傳性眼病。這類疾病往往發(fā)病隱匿、病程進(jìn)展快，早期癥狀與常見眼...
短指-眼球震顫-小腦性共濟(jì)失調(diào)是一種罕見的遺傳性疾病，其特征包括短指、眼球震顫和小腦性共濟(jì)失調(diào)。基因檢測(cè)在這種疾病中具有重要的作用和意義。首先，基因檢測(cè)可以幫助確診該疾病，...
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神經(jīng)纖維肉瘤是一種罕見的惡性腫瘤，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的支持性組織?；蚝Y選在這種疾病的診斷和治療中扮演著重要角色。通過基因篩選，可以識(shí)別與神經(jīng)纖維肉瘤相關(guān)的特定基因突變，例...
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