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綜合征性X連鎖智力障礙查德利-施瓦茨型是由基因突變引起的遺傳疾病。目前已知與該疾病相關(guān)的基因包括： 1. ATRX基因：ATRX基因突變是導致綜合征性X連鎖智力障礙查德利-施瓦茨型的主要原因...
赫勒-謝伊綜合征（Hurler-Scheie綜合征）屬于黏多糖貯積癥I型，是一種罕見的遺傳代謝病?；驒z查是診斷該病的重要手段之一。首先，可以通過基因測序技術(shù)對患者的IDUA基因進行分析，因為該...
淋菌性虹膜睫狀體炎是一種由淋病奈瑟菌感染引起的眼部炎癥，主要影響虹膜和睫狀體。其診斷通常依賴于臨床表現(xiàn)、實驗室檢查和病史分析?；驒z測在這種情況下并不是常規(guī)診斷方法，因為...
脆性X綜合征2型（FXS2）是一種由FMR2基因突變引起的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙和行為問題。針對FXS2的靶向藥物旨在糾正或緩解由于FMR2基因功能缺失導致的神經(jīng)發(fā)育異常。其作用原理通常...
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