雙子座綜合癥(Gemignani Syndrome)是一種罕見的遺傳性疾病,涉及多系統(tǒng)的異常表現(xiàn),可能影響患者的生活質(zhì)量和健康預(yù)后。隨著基因檢測技術(shù)的快速發(fā)展,基因檢測在該病的診斷和管理中發(fā)揮著...
基因治療直接針對疾病的遺傳根源,有潛力糾正或替代突變基因,從而提供長期甚至永久的治療效果。...
嬰兒發(fā)病酸性麥芽糖酶缺乏引起的糖原累積病(Glycogen Storage Disease Due to Acid Maltase Deficiency, Infantile Onset,簡稱GSD-AMD)是一種罕見但嚴(yán)重的遺傳代謝病,主要由于體內(nèi)酸性麥芽糖酶(又稱為溶酶...
通過基因檢測確定伴有面部畸形和遠端肢體異常的神經(jīng)發(fā)育障礙的遺傳方式,通常需要分析相關(guān)基因的突變類型和家族遺傳史。常見的遺傳方式包括常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖顯性或...
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