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常染色體隱性遺傳77型智力發(fā)育障礙（Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 77，簡稱IDDA77）是一種遺傳性神經(jīng)發(fā)育疾病，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩和多種神經(jīng)系統(tǒng)異常。由于臨床癥狀復(fù)雜...
是的，面神經(jīng)疾病基因檢測可能需要包括MLPA檢測，以檢測可能存在的基因缺失或重復(fù)。...
黑皮病、嬰兒癥、智力低下、牙齒發(fā)育不全、毛少癥（Leukomelanoderma, Infantilism, Mental Retardation, Hypodontia, Hypotrichosis，簡稱LIMHH綜合癥）是一種罕見且復(fù)雜的遺傳性疾病，涉及多個(gè)系統(tǒng)和器官。由于...
痙攣（Spasticity）是一種常見的神經(jīng)肌肉癥狀，表現(xiàn)為肌肉緊張度異常增加、反射亢進(jìn)，導(dǎo)致肢體僵硬和運(yùn)動(dòng)功能障礙。許多人可能不知道，痙攣不僅僅是外傷或疾病后的表現(xiàn)，實(shí)際上，它與遺...
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