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阿爾茨海默病5型（Alzheimer Disease 5，簡稱AD5）是一種具有明確遺傳背景的早發(fā)型阿爾茨海默病，通常由特定基因突變引起，導致大腦神經(jīng)退行性病變，表現(xiàn)為記憶力減退、認知功能下降及行為異...
基因檢測可以幫助識別遺傳風險因素，從而采取預防措施或進行早期干預，但不能完全保證后代不再發(fā)病。...
惡性睫狀體黑色素瘤（Malignant Ciliary Body Melanoma，簡稱MCBM）是一種罕見且高度惡性的眼部腫瘤，發(fā)生機制復雜，既涉及環(huán)境因素，也與遺傳基因密切相關。為了實現(xiàn)早期診斷、精準治療及預后評...
致病性通常用以下術語表示：致?。≒athogenic）、可能致?。↙ikely Pathogenic）、意義未明（Variant of Uncertain Significance, VUS）、可能良性（Likely Benign）、良性（Benign）。...
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