顱縫早閉-Dandy-Walker畸形-腦積水綜合征(Craniosynostosis-Dandy-Walker Malformation-Hydrocephalus Syndrome)是一種罕見且復(fù)雜的先天性疾病,涉及顱骨早閉、腦結(jié)構(gòu)異常以及腦積水等多重病理表現(xiàn)。該綜合征...
全身性癲癇伴熱性驚厥附加9型(Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 9,簡(jiǎn)稱GEFS+9)是一種復(fù)雜的遺傳性癲癇綜合征,涉及多種基因突變。隨著基因檢測(cè)技術(shù)的普及,越來(lái)越多患者和家庭選...
后髓外圓錐脊髓脂肪瘤的基因突變通常是體細(xì)胞突變,不是生殖細(xì)胞突變,因此一般不會(huì)遺傳給后代。...
采用數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)和基因解碼方法相結(jié)合。...
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