基因檢測(cè)就找佳學(xué)基因!
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額顳葉癡呆（FTD）和肌萎縮側(cè)索硬化癥2型（ALS2）是兩種神經(jīng)退行性疾病，基因檢測(cè)在診斷和預(yù)測(cè)這些疾病中扮演重要角色。然而，當(dāng)基因檢測(cè)結(jié)果顯示“意義未明”時(shí)，意味著檢測(cè)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)...
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先天性肌無力綜合癥（CMS）是一組遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要影響神經(jīng)和肌肉之間的信號(hào)傳遞，導(dǎo)致肌肉無力和疲勞?；驒z測(cè)是診斷CMS的重要工具，通過檢測(cè)相關(guān)基因的突變，可以確定具體的...
結(jié)膜變性（Conjunctival Degeneration）是一種影響眼睛結(jié)膜組織的病理變化，常見于慢性炎癥、老年退行性改變或環(huán)境刺激下。盡管臨床上通過眼科檢查和病理分析可以對(duì)結(jié)膜變性進(jìn)行初步診斷，但...
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常染色體隱性耳聾17型（Deafness, Autosomal Recessive 17，簡(jiǎn)稱DFNB17）是一種由特定基因突變引起的遺傳性聽力損失疾病。隨著基因檢測(cè)技術(shù)的快速發(fā)展，利用基因檢測(cè)進(jìn)一步指導(dǎo)DFNB17的治療，不僅為...
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