【佳學(xué)基因檢測】琥珀酸半醛脫氫酶乏癥基因解碼基因檢測

琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥基因檢測導(dǎo)讀：

琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥是列入《人體遺傳代謝病》的一罕見病，又叫做琥珀酸半醛脫氫酶缺陷癥、4-羥基丁酸尿癥，是一種可引起多種神經(jīng)系統(tǒng)表征的疾病。患有這種疾病的人通常會出現(xiàn)發(fā)育遲緩，尤其是在言語發(fā)育方面；智力殘疾；出生后不久，肌肉張力下降（肌張力減退）。大約一半的受影響者會現(xiàn)癲癇發(fā)作、運(yùn)動協(xié)調(diào)困難（共濟(jì)失調(diào)）、反射減弱（反射減退）和行為問題。與這種疾病相關(guān)的最常見的行為問題是睡眠障礙、多動、難以保持注意力和焦慮。在部分患者者，個體攻擊性、幻覺、強(qiáng)迫癥（OCD）和自傷行為（包括咬和撞頭）增加的頻率。患有這種疾病的人也可能在控制眼球運(yùn)動方面存在問題。琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥患者在佳學(xué)基因檢測的記錄中的患者中還存在括肢體不可控制的運(yùn)動（舞蹈?。?、肌肉不自主的緊張（肌張力障礙）、肌肉抽搐（肌陣攣）和共濟(jì)失調(diào)的進(jìn)行性惡化。
 

琥珀酸半醛脫氫酶（SSADH）缺乏是一種罕見的常染色體隱性疾病，影響大腦主要抑制性神經(jīng)遞質(zhì)γ-氨基丁酸（GABA）的降解。該疾病是由醛脫氫酶5家族成員A1（ALDH5A1）基因突變引起的。全世界已診斷出約450名患者。顧名思義，根本原因是琥珀酸半醛脫氫酶的缺乏，該酶在γ-氨基丁酸（GABA）的代謝中起重要作用。

生化特征是γ-氨基丁酸在體液中的累積。受影響的個體具有非特異性和可變的神經(jīng)特征，診斷時需要高度懷疑。然而，特征性的生化和神經(jīng)影像學(xué)發(fā)現(xiàn)往往導(dǎo)致診斷懷疑，并有助于有針對性的代謝和基因檢測。
 

琥珀酸半醛脫氫酶缺陷癥的致病基因鑒定：

琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥的發(fā)病原因是具有明確的致病基因鑒定基因解碼結(jié)果的一種代謝性疾病。琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥的病因是由于ALDH5A1基因突變導(dǎo)致琥珀酸半醛脫氫酶缺缺失。該基因在人類全基因序列定位圖譜中位于6p22.3上，包含42341個堿基，會發(fā)生32萬多種基因突變。ALDH5A1基因突變導(dǎo)致琥珀酸半醛脫氫酶缺乏。ALDH5A1基因在人體內(nèi)指導(dǎo)琥珀酸半醛脫氫酶的合成。這種酶參與了一種化學(xué)物質(zhì)的分解，這種化學(xué)物質(zhì)在大腦中傳遞信號（神經(jīng)遞質(zhì)），稱為γ-氨基丁酸（GABA）。GABA的主要作用是防止大腦承受過多的信號。 琥珀酸半醛脫氫酶的短缺（缺乏）會導(dǎo)致體內(nèi)GABA和一種稱為γ-羥基丁酸（GHB）的相關(guān)分子的數(shù)量增加，尤其是大腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）。佳學(xué)基因解碼正在進(jìn)一步了解GABA和GHB的增加如何導(dǎo)致發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作以及琥珀酸半醛脫氫酶缺乏的其他癥狀和體征。ALDH5A1基因編碼的蛋白質(zhì)含有535個氨基酸，分子量為57215 Da。其立體結(jié)構(gòu)為由四個亞基組成的同源四聚體。在所有已發(fā)現(xiàn)、或者可能存在的基因突變中、遺傳變異包括錯義、無義和剪接突變、缺失和插入。這些變異序列的存在改變體了人體一個重要物質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能。分析其中一些變體的結(jié)構(gòu)和功能后果的研究表明，它們對琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥SSADH酶活性有著深遠(yuǎn)的影響。已在腦、肝臟和膽道系統(tǒng)以及生殖系統(tǒng)（睪丸間質(zhì)細(xì)胞、睪丸間質(zhì)）、上消化道（十二指腸）和內(nèi)分泌系統(tǒng)（甲狀腺和甲狀旁腺）中有明確的清晰的mRNA表達(dá)。琥珀酸半醛脫氫酶SSADH表達(dá)的腦部位包括海馬、小腦、大腦皮層和側(cè)腦室。這些位置對于琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥SSADH缺乏患者可能檢測到的電活動增加的關(guān)系尤為重要。

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