高甲硫氨酸血癥的基因檢測分析

根據(jù)新生兒智力發(fā)育及重大生活影響的基因分析，蛋氨酸腺苷轉移酶 I/III 缺乏癥是由于 MAT1A 基因突變導致的先天性代謝缺陷。 它是新生兒篩查中引起高蛋氨酸血癥的原因之一。 在進行夫妻婚前基因組合分析中，雜合子父母通常不會表現(xiàn)出癥狀，但是在結婚生育的小孩會出純合子或者是復合雜合子的情況。而純合子或復合雜合子個體可能會出現(xiàn)嚴重的神經系統(tǒng)癥狀。 佳學在因在開展基因檢測服務的前幾年收集的雙等位基因變異病例不到 70 例。 如果蛋氨酸水平高于 500−600 µmol/L，建議限制蛋氨酸飲食。 在高蛋氨酸血癥基因解碼基因檢測中，佳學基因分享通過新生兒篩查計劃發(fā)現(xiàn)的蛋氨酸濃度升高的女性患者。 該患者攜帶已經進入佳學基因數(shù)據(jù)庫記錄的純合性變異 c.1132G>A (p.Gly378Ser)。 它位于 MAT1A 的 C 末端。 基因解碼所特有的結構功能分析表明，β-轉角破壞導致蛋白質穩(wěn)定性受損。 在得到明確的基因檢測結果后，采用限制蛋氨酸飲食的情況下，她的血清蛋氨酸濃度范圍在 49−605 µmol/L 之間（中位值 358 µmol/L）。 該患者的臨床病程特點是早發(fā)性肌張力低下、輕度發(fā)育遲緩、髓鞘形成延遲和 MRI 輕度腦室周圍彌散干擾。 21 個月大時，女孩表現(xiàn)出與年齡相符的神經系統(tǒng)發(fā)育，但 MRI 顯示進行性彌散障礙。 人們對這種疾病的長期結果和治療的必要性認識不足。 佳學基因的病例表明，神經系統(tǒng)癥狀可能是短暫的，即使最初出現(xiàn)神經系統(tǒng)癥狀的患者也可以在飲食管理下表現(xiàn)出正常發(fā)育。對于孩子和家庭生活質量的改善是巨大的。

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