【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體顯性低鈣血癥伴有巴特綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

低鈣血癥常染色體顯性伴有巴特綜合征是英文Hypocalcemia, autosomal dominant  with bartter syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止低鈣血癥常染色體顯性伴有巴特綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病 腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。CaSR在鈣平衡中起著重要作用。CaSR激活突變會(huì)通過(guò)影響甲狀旁腺中的甲狀旁腺激素分泌和腎臟中的鈣吸收，導(dǎo)致常染色體顯性低鈣血癥。它們還可以通過(guò)抑制腎臟中粗面升支的頂端鉀通道引起5型Bartter綜合征。佳學(xué)基因腎臟疾病病案集收錄了一位由于CaSR跨膜區(qū)Y829C活化突變所致的常染色體顯性低鈣血癥合并Bartter綜合征的患者。低鈣癥狀發(fā)生在出生后12天，立即開(kāi)始治療。在7歲和17歲時(shí)發(fā)現(xiàn)髓質(zhì)腎鈣化和基底節(jié)鈣化。發(fā)生了3次高鈣血癥，一次發(fā)生在14歲，另外兩次在17歲。當(dāng)血清鈣濃度得到控制時(shí)，Bartter綜合征不嚴(yán)重，但在高鈣血癥期間，Bartter綜合征的癥狀加重。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做低鈣血癥常染色體顯性伴有巴特綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

PTH是鈣的主要生理調(diào)節(jié)因子。它通過(guò)從骨骼和腎臟中重吸收鈣并促進(jìn)活性維生素D的生成來(lái)維持血漿鈣水平。PTH產(chǎn)生不足會(huì)導(dǎo)致低鈣血癥。低鈣血癥的病因多種多樣。與成年人術(shù)后甲狀腺損傷常見(jiàn)是低鈣血癥的原因相比，在兒童中先天性疾病是最常見(jiàn)的原因。DiGeorge綜合征、伴有22q12染色體缺失的glial cells missing homologue B (GCMB)基因突變、由GATA3基因突變引起的HDR綜合征（低鈣血癥、感音神經(jīng)性耳聾、腎發(fā)育不良）、由TBCE基因缺陷引起的HRD綜合征（低鈣血癥、智力發(fā)育遲緩、畸形）、家族性X連鎖隱性低鈣血癥、PTH基因突變以及由線粒體DNA突變引起的Kearns-Sayre綜合征是先天性低鈣血癥的已知病因。鈣感受受體（CaSR）的突變也可能導(dǎo)致低鈣血癥。

 

常染色體顯性低鈣血癥伴有巴特綜合征致病鑒定基因解碼

 

 

CaSR是一個(gè)1078個(gè)氨基酸的G蛋白偶聯(lián)受體，包括一個(gè)612個(gè)氨基酸的細(xì)胞外區(qū)域，250個(gè)氨基酸的七個(gè)跨膜區(qū)域和216個(gè)氨基酸的細(xì)胞內(nèi)區(qū)域。雖然鈣是CaSR的內(nèi)源性配體，但其他陽(yáng)離子如Mg2+、Ba2+和Gd3+也可以結(jié)合CaSR。與Ca2+無(wú)關(guān)的離子對(duì)CaSR的作用尚不清楚。CaSR廣泛分布，但最高水平存在于甲狀旁腺和腎小管細(xì)胞中。它的主要功能是維持鈣的穩(wěn)態(tài)。在甲狀旁腺中，甲狀旁腺細(xì)胞檢測(cè)到細(xì)胞外鈣濃度的微小變化，并以一種抑制性的方式調(diào)節(jié)PTH的分泌。細(xì)胞外鈣濃度和PTH分泌呈反向S型關(guān)系。在腎臟中，CaSR在大鼠皮質(zhì)上升肢腎小管（TALH）的基底側(cè)高度表達(dá)。高的近曲小管鈣濃度會(huì)激活CaSR，并激活的CaSR抑制TALH中的轉(zhuǎn)運(yùn)體，從而降低Ca2+和Mg2+的重吸收。CaSR的失活和激活突變都會(huì)發(fā)生。失活突變導(dǎo)致對(duì)細(xì)胞外鈣的抵抗力增強(qiáng)，導(dǎo)致高鈣性疾病，包括家族性低鈣尿高鈣血癥或新生兒嚴(yán)重高PTH癥。CaSR的激活突變導(dǎo)致對(duì)細(xì)胞外鈣的超敏反應(yīng)，導(dǎo)致低鈣血癥并伴有高鈣尿癥，這種疾病稱(chēng)為常染色體顯性低鈣血癥（ADH）。CaSR的激活突變也可能通過(guò)抑制TALH中的轉(zhuǎn)運(yùn)體導(dǎo)致Bartter綜合征。ADH與Bartter綜合征的關(guān)聯(lián)已經(jīng)被描述過(guò)。本病例報(bào)告描述了一名攜帶CaSR跨膜區(qū)激活突變的患者，同時(shí)患有ADH和V型Bartter綜合征。在佳學(xué)基因所分析的案例 中，一名20歲海南男子和一名陜西25歲女性，在出生后不久出現(xiàn)手足抽搐和低鈣血癥，經(jīng)過(guò)檢查，有低鎂血癥、低鉀血癥、代謝性堿中毒、高腎素血癥和高醛固酮血癥等巴特綜合征的特征。經(jīng)過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼，發(fā)現(xiàn)這兩個(gè)都在C**R基因上存在雜合子錯(cuò)義突變。佳學(xué)基因解碼揭示高濃度的細(xì)胞外鈣離子激活鈣敏感受體抑制腎外髓質(zhì)鉀通道的活性，KCNJ1基因在2型Bartter綜合征（241200）中突變?；蚪獯a專(zhuān)家認(rèn)為其他抑制Bartter綜合征相關(guān)基因活性的分子也參與了Bartter及其相關(guān)綜合征的發(fā)生。

 

常染色體顯性低鈣血癥伴有巴特綜合征基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

如果夫妻雙方中的任何一方在常染色體顯性低鈣血癥1型并伴有巴特綜合征的臨床表征，需要進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼以阻止該病在后代的出現(xiàn)。
 

常染色體顯性低鈣血癥伴有巴特綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，低鈣血癥常染色體顯性伴有巴特綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是OMIM:601198。

 

常染色體顯性低鈣血癥伴有巴特綜合征合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

 

 

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