【佳學(xué)基因檢測】GATA3基因評(píng)估分析的意義

基因檢測的序列名稱：

GATA3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2625

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

GATA binding protein 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

GATA結(jié)合蛋白3

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a protein which belongs to the GATA family of transcription factors. The protein contains two GATA-type zinc fingers and is an important regulator of T-cell development and plays an important role in endothelial cell biology. Defects in this gene are the cause of hypoparathyroidism with sensorineural deafness and renal dysplasia. [provided by RefSeq, Nov 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼屬于轉(zhuǎn)錄因子GATA家族的蛋白質(zhì)。該蛋白質(zhì)包含兩個(gè)GATA型鋅指，是T細(xì)胞發(fā)育的重要調(diào)節(jié)劑，在內(nèi)皮細(xì)胞生物學(xué)中起著重要作用。該基因的缺陷是甲狀旁腺功能低下的原因，伴有感音神經(jīng)性耳聾和腎發(fā)育不良。[由RefSeq提供，2009年11月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

HDR, HDRS

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第10號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：8087294；結(jié)束位置坐標(biāo)為：8117164。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：8045421；結(jié)束位置坐標(biāo)為：8075201。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)錄因子/鋅配位 DNA 結(jié)合域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Barakat syndrome; Thickening of glomerular basement membrane; Precursor B-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma; Chronic Kidney Diseases; Progressive renal failure; Hodgkin Disease; Hypoparathyroidism; RENAL ADYSPLASIA; Renal dysplasia; Adult T-Cell Lymphoma/Leukemia; Nephrotic Syndrome; Inflammation; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental; Rheumatoid Arthritis; Sensorineural Hearing Loss (disorder)

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

巴拉卡特綜合癥；腎小球基底膜增厚；前體 B 細(xì)胞淋巴細(xì)胞白血病-淋巴瘤；慢性腎臟??；進(jìn)行性腎功能衰竭；霍奇金??；甲狀旁腺功能減退癥;腎發(fā)育不良；腎發(fā)育不良;成人 T 細(xì)胞淋巴瘤/白血?。荒I病綜合征；炎;動(dòng)物乳腺腫瘤；乳腺腫瘤實(shí)驗(yàn)性的；類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎;感音神經(jīng)性聽力損失（障礙）

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

神經(jīng)系統(tǒng)表型 視覺/眼睛表型 體內(nèi)穩(wěn)態(tài)/新陳代謝表型 生長/大小/身體部位表型 心血管系統(tǒng)表型 細(xì)胞表型 無表型分析 肌肉表型 骨骼表型 脂肪組織表型 消化/營養(yǎng)道表型 顱面表型 死亡/衰老 表皮表型 胚胎表型 內(nèi)分泌/外分泌腺表型 生殖系統(tǒng)表型 免疫系統(tǒng)表型 血液系統(tǒng)表型 腎臟/泌尿系統(tǒng)表型 正常表型 聽力/前庭/耳朵表型 色素表型

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

HP:0001153 隔膜陰道

存在陰道隔膜，從而形成陰道重復(fù)。在大多數(shù)情況下，隔膜是縱向的。雙重陰道

HP:0003765 類銀屑病皮炎

皮膚異常，表現(xiàn)為紅腫和刺激，皮膚厚、紅，出現(xiàn)鱗屑狀的銀白色斑塊。銀屑病

HP:0003762 雙子宮

子宮發(fā)育異常，由于胚胎發(fā)育過程中杜氏管未能融合，因此子宮成為成對(duì)的器官。雙重子宮

HP:0001281 手足搐搦

一種由于低鈣血癥或偶爾鎂缺乏而引起的間歇性不自主肌肉收縮（痙攣）的狀況。間歇性不自主肌肉痙攣

HP:0008718 單側(cè)腎發(fā)育不全

腎發(fā)育異常的單側(cè)形式。

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

過敏性哮喘是全球兒童和成人中一種主要的慢性肺部疾病，導(dǎo)致患者出現(xiàn)明顯的發(fā)病率和死亡率。許多患者患有嚴(yán)重的哮喘，難以治療，這說明需要開發(fā)新的治療方法來治療這種疾病。在針對(duì)該致病基因的研究中，基因矯正研究團(tuán)隊(duì)描述了一種使用肽交聯(lián)核酸納米膠囊（NAN）傳遞GATA3特異性DNA酶至免疫細(xì)胞的方法，并演示了這些細(xì)胞的轉(zhuǎn)錄活性和行為的調(diào)節(jié)。該NAN是由肽交聯(lián)表面活性劑構(gòu)建而成，經(jīng)過化學(xué)設(shè)計(jì)，能夠在炎癥條件下降解，并釋放出單個(gè)DNA酶-表面活性劑結(jié)合物，作為對(duì)蛋白酶的響應(yīng)。使用該NAN，GATA3 DNA酶能夠有效地傳遞到人類外周血單個(gè)核細(xì)胞中，明顯顯示了CD4+輔助T細(xì)胞攝取的證據(jù)，而無需使用強(qiáng)烈的轉(zhuǎn)染劑。通過在體外使用人類Jurkat T細(xì)胞（在穩(wěn)態(tài)條件下表達(dá)GATA3），成功實(shí)現(xiàn)了GATA3的沉默。此外，使用DNA酶-NAN處理家居塵螨（HDM）引起的哮喘的小鼠與僅接觸HDM的對(duì)照小鼠相比，患有較輕的過敏性肺炎癥，這通過肺部嗜酸性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)進(jìn)行了測量。致病基因鑒定基因解碼找到病因后的靶向藥物研究表明，肽交聯(lián)GATA3 DNA酶-NAN可能具有減輕人類患者哮喘癥狀嚴(yán)重性的潛力，因此值得進(jìn)一步研究和開發(fā)該技術(shù)以供人類使用。這一信息來自原創(chuàng)性研究。

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