【佳學基因檢測】找到KDSR的突變位點后，如何預防疾病

基因檢測的序列名稱：

KDSR

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2531

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

3-ketodihydrosphingosine reductase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

3-酮二氫鞘氨醇還原酶

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene catalyzes the reduction of 3-ketodihydrosphingosine to dihydrosphingosine. The putative active site residues of the encoded protein are found on the cytosolic side of the endoplasmic reticulum membrane. A chromosomal rearrangement involving this gene is a cause of follicular lymphoma, also known as type II chronic lymphatic leukemia. The mutation of a conserved residue in the bovine ortholog causes spinal muscular atrophy. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質催化3-酮二氫鞘氨醇還原為二氫鞘氨醇。在內質網膜的胞質側發(fā)現(xiàn)了編碼蛋白的推定活性位點殘基。涉及該基因的染色體重排是濾泡性淋巴瘤的原因，也被稱為II型慢性淋巴白血病。牛直系同源物中保守殘基的突變導致脊髓性肌萎縮。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

DHSR, EKVP4, FVT1, SDR35C1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第18號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：60994971；結束位置坐標為：61034506。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：63327736；結束位置坐標為：63367273。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Lymphoma, Follicular

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

淋巴瘤濾泡性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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