【佳學基因檢測】做維生素D羥化缺陷性佝僂病1b型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

維生素d羥化缺陷性佝僂病1b型是英文Vitamin d hydroxylation-deficient rickets, type 1b的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止維生素d羥化缺陷性佝僂病1b型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
 

什么樣的人應當做維生素D羥化缺陷性佝僂病1b型基因解碼、基因檢測？

維生素d羥化缺陷性佝僂病1b型是維生素D依賴性疾病， 這是一種常染色體隱性遺傳疾病，由維生素D活性形式（1,25-二羥維生素D3）的選擇性缺乏引起，導致骨鈣化異常，并引起佝僂病的臨床特征。患者血清鈣濃度低，磷濃度低，堿性磷酸酶活性升高，25-羥基維生素D水平低。 

佳學基因維生素D羥化缺陷性佝僂病1b型基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

頭頸部：

正面波狀起伏

肌肉軟組織：

肌肉無力

張力減退

步行困難

站立困難

骨骼：

佝僂病

骨痛

骨皮質(zhì)薄

骨小梁稀疏

骨折增多

胸骨、鎖骨和肩胛骨：

變形肋骨

肋軟骨交界處腫大

生長發(fā)育：

不能正常發(fā)育

生長遲緩

生長不良

實驗室異常：

低磷血癥

堿性磷酸酶增加

低至正常血鈣

正常血清1,25-二羥維生素d3

血清25-羥基維生素d降低

骨骼四肢：

雙腿彎曲

手腕增大

腳踝增大

骨骺延遲混濁

擴大，扭曲的骨骺

“膨脹”的骨骺

磨損的不規(guī)則干骺端

下肢畸形

股骨、脛骨、腓骨曲率

 

顱骨：

擴大顱縫

顱骨后部扁平化

 

維生素D羥化缺陷性佝僂病1b型（Vitamin d hydroxylation-deficient rickets, type 1b）致病鑒定基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，維生素d羥化缺陷性佝僂病1b型（VDDR1b）是由于CYP**1的突變導致編碼的CYP**1酶（主要的25羥化酶）的表達或功能降低。VDDR1b與低鈣血癥、繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進和低血漿濃度25（OH）D有關(guān)，對常規(guī)劑量維生素D的臨床和生化反應性降低。 具有致病基因突變的患者表現(xiàn)為佝僂病和25（OH）D的極低血清濃度，盡管在大范圍的陽光照射下。這些個體的25（OH）D的基線濃度無法檢測，對50000 IU的膽鈣化醇或麥角鈣化醇的服用效果可以忽略不計。雖然是常染色體隱性遺傳，突變雜合的親屬也顯示了CYP2R1缺乏的一些證據(jù)，但兒童期骨病較輕，循環(huán)中25（OH）D濃度僅適度降低。值得注意的是，隨著雜合子個體的成熟，這些異常現(xiàn)象似乎有所改善。雜合子患者服用50000 IU的母體維生素D（32）后，血清25（OH）D也會緩慢增加。基因解碼表明，有一個基因劑量效應的表型。 

維生素D羥化缺陷性佝僂病1b型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

佳學基因根據(jù)致病基因鑒定，明確患者的佝僂病的具體基因原因，確定具體位點。不同的佝僂病有不同的遺傳方式。明確致病基因后，可以設計方案，讓后代及二胎不再生病。
 

維生素d羥化缺陷性佝僂病1b型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，維生素d羥化缺陷性佝僂病1b型的數(shù)據(jù)庫代碼是：
 

OMIM  600081 MeSH  D012279 MedGen  C1838657

SNOMED-CT via HPO  12584003 134291007 228158008 249902000 258211005 26544005 276617005 299331007 36440009 398151007 398152000 41345002 432788009 444896005 4996001 5468008 59576002 90145001 less UMLS  C1838657

 

 

做維生素d羥化缺陷性佝僂病1b型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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