【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性佝僂病基因檢測(cè)，優(yōu)質(zhì)機(jī)構(gòu)推薦

佝僂病的發(fā)病原因

佝僂病的發(fā)病原因可概括為遺傳性和非遺傳性兩大類型:

主要由與骨骼發(fā)育相關(guān)的某些關(guān)鍵基因發(fā)生突變或功能缺失所致,通常有明確的遺傳特征。

1. X連鎖性佝僂病:與ALPL基因突變相關(guān),為賊常見(jiàn)類型,主要男性發(fā)病。

2. 自動(dòng)體顯性佝僂病:與SLC34A3, CLCN5等基因突變相關(guān)。

3. 其他少數(shù)類型佝僂病也與已知或候選基因的異常相關(guān)。

遺傳性佝僂病多發(fā)生于兒童期,臨床表現(xiàn)為骨骼畸形、骨質(zhì)疏松、骨痛等。

主要是由后天獲得性因素引起,無(wú)明確遺傳或家族聚集特征。

1. 營(yíng)養(yǎng)性佝僂病:缺乏維生素D攝入導(dǎo)致鈣、磷代謝紊亂。

2. 腎性佝僂病:腎病引起的磷酸鹽排泄增加和維生素D合成減少。

3. 藥物性佝僂病:長(zhǎng)期服用某些藥物如抗癲癇藥物引起。

非遺傳性佝僂病好發(fā)于中老年,嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量。

綜上,佝僂病發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,遺傳因素與獲得性因素均起重要作用,需要因患者個(gè)體特征而定制治療和預(yù)防策略。

基因檢測(cè)在正確診斷佝僂病中的作用主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面:

鑒定致病基因和突變類型基因檢測(cè)可以找出導(dǎo)致佝僂病的致病基因和具體的突變位點(diǎn),特別是針對(duì)X連鎖性和自動(dòng)體顯性佝僂病,可以檢測(cè)到ALPL、SLC34A3等關(guān)鍵基因的突變情況。

區(qū)分遺傳性和非遺傳性類型通過(guò)檢測(cè)是否存在 pathogenic 突變,可以判斷佝僂病是遺傳性類型還是非遺傳性類型,指導(dǎo)后續(xù)治療。

指導(dǎo)個(gè)體化治療依據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果選擇合適的治療方案,如針對(duì)性補(bǔ)充維生素D、進(jìn)行骨髓移植或基因治療等。

評(píng)估病情發(fā)展風(fēng)險(xiǎn) 不同類型或位點(diǎn)的突變決定了佝僂病的發(fā)展速度和嚴(yán)重程度,基因檢測(cè)有助評(píng)估預(yù)后。

開(kāi)展產(chǎn)前診斷對(duì)于有家族遺傳史的佝僂家系,可以通過(guò)胎兒樣本的基因檢測(cè),指導(dǎo)產(chǎn)前診斷和優(yōu)生。

總體而言,基因檢測(cè)可明確佝僂病的分子診斷,對(duì)于制定個(gè)體化治療策略意義重大。

基因檢測(cè)結(jié)果可以用于以下幾種方式阻斷佝僂病的遺傳:

產(chǎn)前診斷對(duì)有家族性佝僂病史的夫婦,可以通過(guò)胚胎植入前和產(chǎn)前羊水細(xì)胞基因檢測(cè),判斷胎兒是否存在致病基因突變。如果存在,則可考慮終止懷孕,避免疾病的遺傳。

代孕母親的選擇如果母親攜帶佝僂病致病突變,可以通過(guò)基因檢測(cè)選擇無(wú)突變基因的女性作為代孕母親,避免通過(guò)母體遺傳基因。

配子和卵子的選擇對(duì)于夫婦雙方都攜帶佝僂病突變的情況,可以通過(guò)配子和卵子的基因檢測(cè),選擇無(wú)突變基因的配子和卵子進(jìn)行體外受精,然后植入代孕母親的子宮,從而避免疾病的遺傳。

單精子基因診斷技術(shù) 使用單精子提取和基因擴(kuò)增技術(shù),可以只選擇無(wú)突變的單個(gè)精子進(jìn)行體外受精,避免疾病通過(guò)父本基因遺傳。

上述基于基因檢測(cè)結(jié)果的技術(shù)手段,為阻斷佝僂病遺傳提供了重要選擇。

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)