【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做軟骨-頭發(fā)發(fā)育不全-Anauxetic發(fā)育不良譜系障礙基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

軟骨-頭發(fā)發(fā)育不全-Anauxetic發(fā)育不良譜系障礙是英文Cartilage-Hair Hypoplasia-Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders的中文翻譯。這一疾病又叫做CACT deficiency ；carnitine-acylcarnitine carrier deficiency ；carnitine acylcarnitine translocase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止軟骨-頭發(fā)發(fā)育不全-Anauxetic發(fā)育不良譜系障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做軟骨-頭發(fā)發(fā)育不全-Anauxetic發(fā)育不良譜系障礙基因解碼、基因檢測(cè)？

肉堿?；D(zhuǎn)移酶（CACT）缺乏癥可導(dǎo)致脂肪代謝異常，表現(xiàn)為機(jī)體不能利用脂肪產(chǎn)能，特別是在空腹時(shí)?；颊咄诔錾蟛痪镁捅憩F(xiàn)出一系列癥狀和體征，包括呼吸困難、抽搐、心律失常等。典型表現(xiàn)有低血糖和低血酮（低酮低糖血癥），酮是脂肪代謝的中間產(chǎn)物。CACT缺乏患者常伴有高血氨、肝腫大以及心肌病。 CACT缺乏嬰兒往往難以存活。癥狀較輕的患者可能到幼兒期才發(fā)病。這些患者有較高的肝功能衰竭、神經(jīng)系統(tǒng)損傷、昏迷和猝死風(fēng)險(xiǎn)。

佳學(xué)基因Cartilage-Hair Hypoplasia-Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

肉堿?；D(zhuǎn)移酶（CACT）缺乏癥非常罕見(jiàn)，文獻(xiàn)至少報(bào)告了30例。

Cartilage-Hair Hypoplasia-Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders致病鑒定基因解碼

SLC25A20基因突變導(dǎo)致肉堿酰基轉(zhuǎn)移酶（CACT）缺乏癥。該基因編碼了肉堿-酰基肉堿轉(zhuǎn)位酶（CACT）。這種蛋白質(zhì)是脂肪酸氧化所必要的，脂肪酸氧化分解（代謝）脂肪并將其轉(zhuǎn)化為能量。脂肪酸氧化發(fā)生在線粒體內(nèi)，線粒體是細(xì)胞中的能量產(chǎn)生中心。長(zhǎng)鏈脂肪酸必須附著到肉毒堿才能進(jìn)入線粒體。一旦這些脂肪酸與肉堿結(jié)合，CACT蛋白將其轉(zhuǎn)運(yùn)到線粒體中。脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來(lái)源。在禁食期間，脂肪酸也是肝臟和其他組織的重要能量來(lái)源。SLC25A20基因突變改變了CACT蛋白的結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的短缺。沒(méi)有足夠的功能

Cartilage-Hair Hypoplasia-Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

軟骨-頭發(fā)發(fā)育不全-Anauxetic發(fā)育不良譜系障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，軟骨-頭發(fā)發(fā)育不全-Anauxetic發(fā)育不良譜系障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:212138 ；hpo_id:HP:0000007。

怎么做軟骨-頭發(fā)發(fā)育不全-Anauxetic發(fā)育不良譜系障礙基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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