【佳學(xué)基因檢測】肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病是英文Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, myopathic, stress-induced的中文翻譯。這一疾病又叫做carnitine palmitoyltransferase IA deficiency
;CPT 1A deficiency
;CPT deficiency, hepatic, type I
;CPT I deficiency
;liver form of carnitine palmitoyltransferase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病基因解碼、基因檢測?
肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I(CPT I)缺乏癥阻止機(jī)體利用某種脂肪作能源,特別是空腹時(shí)。其嚴(yán)重程度因人而異。 CPT I 缺乏癥的癥狀和體征出現(xiàn)在幼兒期?;颊叩脱?、低酮,這是脂肪分解過程中產(chǎn)生的能源物質(zhì)。該癥狀被稱為低酮低血糖。CPT I缺陷患者肝臟腫大,肝功能異常,血液中肉堿水平升高。肉堿是一種通過飲食而獲得的天然物質(zhì),被細(xì)胞用來加工脂肪和產(chǎn)生能量。CPT I缺陷患者存在神經(jīng)系統(tǒng)損傷,肝功能衰竭,癲癇,昏迷和猝死的危險(xiǎn)。 CPT I缺乏癥可被禁食或疾病觸發(fā),例如,病毒感染。該病有時(shí)被誤認(rèn)為是Reye綜合征,這是兒童在病毒感染(如流感或水痘)康復(fù)過程中得的一種嚴(yán)重的病。 大多數(shù)Reye綜合征的病例與病毒感染時(shí)阿司匹林的使用有關(guān)。
佳學(xué)基因Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, myopathic, stress-induced基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
CPT I缺乏癥是一種罕見病,已確定少于50名受累者。這種疾病可能在哈特(Hutterite)和因紐特人(Inuit)人群中更常見。
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, myopathic, stress-induced致病鑒定基因解碼
CPT1A基因突變導(dǎo)致CPT I缺乏癥。該基因編碼了肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶1A,其在肝臟中發(fā)現(xiàn)。肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶1A對于脂肪酸氧化是必需的,脂肪酸氧化是分解(代謝)脂肪并將其轉(zhuǎn)化為能量的多步過程。脂肪酸氧化發(fā)生在線粒體內(nèi),線粒體是細(xì)胞中的能量產(chǎn)生中心。長鏈脂肪酸不能進(jìn)入線粒體,除非它們連接肉堿。肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶1A將肉堿與長鏈脂肪酸連接,因此它們可以進(jìn)入線粒體并用于產(chǎn)生能量。在禁食期間,長鏈脂肪酸是肝臟和其他組織的重要能量來源。CPT1A基因突變嚴(yán)重降低或消除肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶1A的活性。沒有足夠的這種酶,肉堿不
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, myopathic, stress-induced基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:255120
;hpo_id:HP:0000007
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cpt1a/。
肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約,也可以訪問jiaxuejiyin.com進(jìn)行預(yù)約或解讀。另外一個(gè)方便的途徑是通過佳學(xué)基因的微信公眾號進(jìn)行一對一咨詢解讀。
- 上一篇:【佳學(xué)基因檢測】做捷克發(fā)育不良跖骨型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?
- 下一篇:【佳學(xué)基因檢測】怎么做軟骨-頭發(fā)發(fā)育不全-Anauxetic發(fā)育不良譜系障礙基因解碼、基因檢測?
- 【佳學(xué)基因檢測】代謝性遺傳病,基因檢測有必要嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)分泌和神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)分泌瘤臨床級基因檢測診斷機(jī)構(gòu)...
- 【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)分泌瘤的基因診斷基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征 (MEN)基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】遺傳性內(nèi)分泌疾病基因診斷方案...
- 【佳學(xué)基因檢測】垂體疾病基因檢測項(xiàng)目...
- 【佳學(xué)基因檢測】2024腎上腺疾病基因檢測項(xiàng)目...
- 【佳學(xué)基因檢測】甲狀腺疾病基因檢測項(xiàng)目大全...
- 【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)分泌科基因檢測項(xiàng)目大全...
- 【佳學(xué)基因檢測】糖尿病基因檢測項(xiàng)目介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測如何幫助治療中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥?...
- 【佳學(xué)基因檢測】戊二酸血癥Ⅰ型遺傳性阻斷基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】PA基因檢測及丙酰輔酶A羧化酶缺乏癥基因篩查...
- 【佳學(xué)基因檢測】MMA(甲基丙二酸血癥)基因檢測實(shí)例展示...
- 【佳學(xué)基因檢測】酪氨酸血癥不同亞型的正確診斷案例...
- 【佳學(xué)基因檢測】江西南昌高酪氨酸血癥全外顯子基因檢測結(jié)果判斷...
- 【佳學(xué)基因檢測】瓜氨酸血癥基因檢測與基因篩查...
- 【佳學(xué)基因檢測】高甲硫氨酸血癥基因檢測與基因篩查...
- 【佳學(xué)基因檢測】CAH基因檢測在哪兒做?先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥...
- 【佳學(xué)基因檢測】做無丙型球蛋白血癥非布魯頓型基因解碼、基因檢測采用什么樣品?...
- 【佳學(xué)基因檢測】做Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測方便嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】巴一柯綜合征Bassen-Kornzweig syndrome基因解碼基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】安徒生糖原貯積癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】甲狀腺激素抵抗基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?...
- 【佳學(xué)基因檢測】如何做甲狀腺激素抵抗全身性抵抗型基因解碼、基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體顯性廣泛性甲狀腺激素抵抗基因解碼、基因檢測的報(bào)告有人解讀嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】β-半乳糖苷酶-1(GLB1)缺陷基因檢測、基因解碼...
- 【佳學(xué)基因檢測】做糖蛋白VI缺乏癥基因解碼、基因檢測需要多少錢?...
- 【佳學(xué)基因檢測】強(qiáng)迫癥基因解碼、基因檢測的報(bào)告看得懂嗎?...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進(jìn)入詳細(xì)評論頁>>