【佳學(xué)基因檢測】家族性男性性早熟基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

家族性男性性早熟是英文familial male-limited precocious puberty的中文翻譯。這一疾病又叫做familial gonadotrophin-independent sexual precocity GIPP gonadotrophin-independent precocious puberty precocious pseudopuberty pubertas praecox testotoxicosis Gonadotropin-independent familial sexual precocity;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止家族性男性性早熟在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性男性性早熟基因解碼、基因檢測？

家族性男性性早熟是一種疾病，會導(dǎo)致男性患者性發(fā)育較早，而女性不受該病影響。該病的男孩患者在兒童早期，也就是2-5歲之間，便開始出現(xiàn)青春期的特征，男性青春期的癥狀包括：聲音低沉，青春痘（HP:0001061），體毛增多，腋臭，睪丸和陰莖發(fā)育，并自發(fā)勃起。行為也會發(fā)生改變，可能會出現(xiàn)侵略性增加，較早的對性產(chǎn)生興趣。如果未進行治療，患者兒童起初會快速成長，但他們會比正常兒童過早的停止生長。結(jié)果，成年患者往往比家族中其他成員的身材較矮小。

佳學(xué)基因familial male-limited precocious puberty基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

家族性男性性早熟是一種罕見病; 它的患病率是未知的。

familial male-limited precocious puberty致病鑒定基因解碼

家族性男性性早熟可由LHCGR基因突變引起。該基因編碼了黃體生成素/絨毛膜促性腺激素受體蛋白。受體蛋白具有特定位點，與其配體蛋白質(zhì)像鎖鑰一樣互相結(jié)合。配體及其受體一起觸發(fā)信號影響細胞發(fā)育和功能。LHCGR基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是兩種配體——黃體生成素和絨毛膜促性腺激素的相似激素——的受體。受體使身體對這些激素做出適當(dāng)?shù)胤磻?yīng)。男性的絨毛膜促性腺激素促進睪丸中Leydig細胞的發(fā)育，并且黃體生成素觸發(fā)這些細胞產(chǎn)生雄性激素。雄性激素，包括睪酮，是控制男性性發(fā)育和繁殖的激素。雌性的黃體生成素觸發(fā)卵細胞從卵巢釋放（排卵）

familial male-limited precocious puberty基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病是常染色體顯性的（僅在男性中發(fā)生），這意味著每個細胞中改變LHCGR基因的一個拷貝足以引起男性患病。具有相關(guān)突變的女性似乎不受影響。在一些病例中，受累男性從母親或父親繼承突變。其他病例來自基因中的新突變，并且發(fā)生在沒有家族病史的男性中。

familial male-limited precocious puberty的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性男性性早熟的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:176410 hpo_id:HP:0000025；ICD編碼是E30.1

家族性男性性早熟基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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