【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥是英文familial isolated hyperparathyroidism的中文翻譯。這一疾病又叫做FIHP hyperparathyroidism 1;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥基因解碼、基因檢測(cè)？

家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進(jìn)是一種以甲狀旁腺過(guò)度活躍為特征的遺傳性疾?。谞钆韵俟δ芸哼M(jìn)）。四個(gè)甲狀旁腺位于頸部，并且它們釋放稱(chēng)為甲狀旁腺激素的激素，其調(diào)節(jié)血液中的鈣含量。在家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥中，一個(gè)或多個(gè)過(guò)度活躍的甲狀旁腺釋放過(guò)量的甲狀旁腺激素，這導(dǎo)致血液中鈣的水平升高（高鈣血癥）。甲狀旁腺激素刺激從骨骼中去除鈣和從飲食中吸收鈣，然后礦物質(zhì)被釋放到血液中。在患有家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的人中，過(guò)量甲狀旁腺激素的產(chǎn)生是由涉及甲狀旁腺的腫瘤引起的。通常，四個(gè)甲狀旁腺中僅有一個(gè)受影響，但在一些人中，多于一個(gè)腺形成腫瘤。腫瘤通常是非癌性的（良性），在這種疾病下，它們被稱(chēng)為腺瘤。很少情況下，患有家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的人發(fā)展成稱(chēng)為甲狀旁腺癌的癌性腫瘤。因?yàn)檫^(guò)量甲狀旁腺激素的產(chǎn)生是由甲狀旁腺的異常引起的，家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進(jìn)被認(rèn)為是原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的一種形式。由過(guò)度活性甲狀旁腺產(chǎn)生的正常鈣平衡的中斷導(dǎo)致家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的許多常見(jiàn)體征和癥狀，例如腎結(jié)石，惡心，嘔吐，高血壓（高血壓），虛弱和疲勞。因?yàn)殁}從骨骼中去除以釋放到血液中，甲狀旁腺功能亢進(jìn)常常導(dǎo)致骨質(zhì)變薄（骨質(zhì)疏松癥）。診斷出家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的年齡從童年到成年不等。通常，疾病的第一癥狀是通過(guò)常規(guī)血液測(cè)試確定的鈣水平升高，即使受累者可能還沒(méi)有甲狀旁腺功能亢進(jìn)或高鈣血癥的體征或癥狀。

佳學(xué)基因familial isolated hyperparathyroidism基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的患病率是未知的。

familial isolated hyperparathyroidism致病鑒定基因解碼

家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進(jìn)可以由MEN1，CDC73或CASR基因中的突變引起。MEN1基因編碼menin的蛋白。 Menin作為腫瘤抑制劑，這意味著它通常阻止細(xì)胞以過(guò)快或以不受控制的方式生長(zhǎng)和分裂（增殖）。在家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥中，MEN1基因突變導(dǎo)致menin蛋白變異，其不再能夠控制細(xì)胞的生長(zhǎng)和分裂。所導(dǎo)致的細(xì)胞增殖的增加導(dǎo)致與一個(gè)或多個(gè)甲狀旁腺相關(guān)的腺瘤的形成。來(lái)自這些異常腺體的甲狀旁腺激素的過(guò)度產(chǎn)生刺激過(guò)量鈣釋放到血液中，導(dǎo)致家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的體征和癥狀。尚不清楚為什么這種

familial isolated hyperparathyroidism基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥通常以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中等位基因中的一個(gè)發(fā)生突變就會(huì)引起病癥。

familial isolated hyperparathyroidism的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:145000 hpo_id:HP:0003072；ICD編碼是E21.0

家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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