【佳學基因檢測】全基因測序CYP19A1疾病篩查有意義未明突變，我該怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

CYP19A1

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

1588

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1

中國數據庫中基因全稱：

細胞色素P450家族19亞家族A成員1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum and catalyzes the last steps of estrogen biosynthesis. Mutations in this gene can result in either increased or decreased aromatase activity; the associated phenotypes suggest that estrogen functions both as a sex steroid hormone and in growth or differentiation. Alternative promoter use and alternative splicing results in multiple transcript variants that have different tissue specificities. [provided by RefSeq, Dec 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼酶的細胞色素P450超家族的成員。細胞色素P450蛋白是單加氧酶，可催化涉及藥物代謝和膽固醇，類固醇和其他脂質合成的許多反應。該蛋白定位于內質網并催化雌激素生物合成的賊后步驟。該基因的突變可導致芳香酶活性增加或減少；相關的表型表明，雌激素既起性類固醇激素的作用，又起生長或分化的作用。替代啟動子的使用和替代剪接導致具有不同組織特異性的多個轉錄物變體。[由RefSeq提供，2016年12月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ARO, ARO1, CPV1, CYAR, CYP19, CYPXIX, P-450AROM

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第15號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：51500254；結束位置坐標為：51630795。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：51208057；結束位置坐標為：51338598。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

AROMATASE EXCESS SYNDROME; Aromatase deficiency; Sexual Infantilism; Macroorchidism, postpubertal; Maternal virilization in pregnancy; Ovarian Diseases; Hypopituitarism; Female Pseudohermaphroditism; Amenorrhea; Bone Resorption; Ambiguous genitalia due to virilization; Ambiguous genitalia, female; Delayed epiphyseal ossification; Delayed maturation of end part of long bone; Enlarged polycystic ovaries; Alcohol withdrawal syndrome; Gestational Diabetes; Eunuchoid habitus; Acanthosis Nigricans; Female infertility; Depressive Symptoms; Tall stature; Hyperlipidemia; Advanced bone age; Generalized hirsutism; Primary hypogonadism; Bone pain; Ovarian Cysts; Fibrosis; Steatohepatitis; Primary physiologic amenorrhea; Gynecomastia; Knee joint valgus deformity; Male infertility; Esophageal Neoplasms; Insulin Resistance; Fatty Liver; Generalized osteopenia; Osteopenia; Adenocarcinoma; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Hypogonadism; Delayed bone age; Endometriosis; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Polycystic Ovary Syndrome; Osteoporosis; Cryptorchidism; Obesity; Autistic Disorder; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Short stature; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

芳香酶過多綜合征；芳香化酶缺乏癥；性幼稚；大睪丸青春期后；妊娠期母體男性化；卵巢疾??；垂體功能減退癥;女性假兩性畸形；閉經;骨吸收;由于男性化導致的不明確的生殖器；不明確的生殖器女性；骨骺骨化延遲；長骨末端部分成熟延遲；擴大的多囊卵巢；戒酒綜合癥；妊娠糖尿病；太監(jiān)慣習；黑棘皮??；女性不育癥；抑郁癥狀；身材高大；高脂血癥；骨齡提前；廣泛性多毛癥；原發(fā)性性腺功能減退癥；骨痛；卵巢囊腫;纖維化；脂肪性肝炎；原發(fā)性生理性閉經；男性乳房發(fā)育癥;膝關節(jié)外翻畸形；男性不育癥；食道腫瘤；胰島素抵抗;脂肪肝;廣泛性骨質減少；骨質減少；腺癌；生長延遲；生長失敗；生長遲緩；生長不良；生長非常差；性腺機能減退；骨齡延遲；子宮內膜異位癥；糖尿病非胰島素依賴性；多囊卵巢綜合征;骨質疏松癥；隱睪;肥胖;自閉癥；乳腺腫瘤；前列腺腫瘤；身材矮??；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯（國際版）：

Amyloid beta-Peptides;Body Height

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

淀粉樣蛋白 β 肽；身高

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Nicotine (Oxygen binding);Aminoglutethimide (Oxygen binding);Testolactone (Oxygen binding);Exemestane (Oxygen binding);Letrozole (Oxygen binding);Ketoconazole (Oxygen binding);Anastrozole (Oxygen binding);2-Methoxyestradiol (Oxygen binding);atamestane-plus-toremifene (Oxygen binding);MPI-674 (Oxygen binding)

針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

尼古?。ㄑ踅Y合）；氨基魯米特（氧結合）；睪內酯（氧結合）；依西美坦（氧結合）；來曲唑（氧結合）；酮康唑（氧結合）；阿那曲唑（氧結合）；2-甲氧基雌二醇（氧結合）； atamestane-plus-toremifene（氧結合）；MPI-674（氧結合）