【佳學(xué)基因檢測】GCSH有基因突變與哪些疾病有關(guān)？

基因檢測的序列名稱：

GCSH

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2653

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

glycine cleavage system protein H

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

甘氨酸裂解系統(tǒng)蛋白H

基因檢測報告英文版基因簡介

Degradation of glycine is brought about by the glycine cleavage system, which is composed of four mitochondrial protein components: P protein (a pyridoxal phosphate-dependent glycine decarboxylase), H protein (a lipoic acid-containing protein), T protein (a tetrahydrofolate-requiring enzyme), and L protein (a lipoamide dehydrogenase). The protein encoded by this gene is the H protein, which transfers the methylamine group of glycine from the P protein to the T protein. Defects in this gene are a cause of nonketotic hyperglycinemia (NKH). Two transcript variants, one protein-coding and the other probably not protein-coding,have been found for this gene. Also, several transcribed and non-transcribed pseudogenes of this gene exist throughout the genome.[provided by RefSeq, Jan 2010]

基因突變所影響的基因信息

甘氨酸的降解是由甘氨酸裂解系統(tǒng)引起的，該系統(tǒng)由四個線粒體蛋白成分組成：P蛋白（依賴磷酸吡ido醛的甘氨酸脫羧酶），H蛋白（含硫辛酸的蛋白），T蛋白（四氫葉酸-所需的酶）和L蛋白（一種脂酰胺脫氫酶）。該基因編碼的蛋白質(zhì)是H蛋白，可將甘氨酸的甲胺基團(tuán)從P蛋白轉(zhuǎn)移到T蛋白。該基因的缺陷是非酮癥高血糖癥（NKH）的原因。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了兩種轉(zhuǎn)錄物變體，一種是蛋白質(zhì)編碼的，另一種可能不是蛋白質(zhì)編碼的。另外，整個基因組中也存在該基因的幾個轉(zhuǎn)錄的和非轉(zhuǎn)錄的假基因。[由RefSeq提供，2010年1月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

GCE, NKH

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第16號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：81115552；結(jié)束位置坐標(biāo)為：81129980。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：81081947；結(jié)束位置坐標(biāo)為：81096375。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Hiccup; Recurrent singultus; Nonketotic Hyperglycinemia; Hyperglycinemia; Impulsive Behavior; Glycinuria; HYPERGLYCINURIA (disorder); Restlessness; Encephalopathies; Irritation - emotion; Aggressive behavior; Aggressive reaction; Physical aggression; Lethargy; Myoclonus; Agenesis of corpus callosum; Death in early childhood; Death in infancy; Hyperactive behavior; Hyperreflexia; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

打嗝;反反復(fù)作的竇性心動過速；非酮癥高甘氨酸血癥；高甘氨酸血癥；沖動行為；甘氨酸尿；高糖尿癥（紊亂）；煩躁不安；腦病;刺激 - 情緒;攻擊性行為；攻擊性反應(yīng)；身體攻擊；昏睡;肌陣攣；胼胝體發(fā)育不全；童年早期死亡；嬰兒期死亡；多動行為；反射亢進(jìn)；癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Glycine (Aminomethyltransferase activity);6-(Hydroxyethyldithio)-8-(Aminomethylthio)Octanoic Acid (Aminomethyltransferase activity);Dihydrolipoic Acid (Aminomethyltransferase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

甘氨酸（氨甲基轉(zhuǎn)移酶活性）；6-（羥乙基二硫代）-8-（氨甲硫基）辛酸（氨甲基轉(zhuǎn)移酶活性）；二氫硫辛酸（氨甲基轉(zhuǎn)移酶活性）