【佳學基因檢測】GDF1基因檢測找到病因后應該用什么靶向藥物？

基因檢測的序列名稱：

GDF1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2657

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

growth differentiation factor 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

生長分化因子1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a secreted ligand of the TGF-beta (transforming growth factor-beta) superfamily of proteins. Ligands of this family bind various TGF-beta receptors leading to recruitment and activation of SMAD family transcription factors that regulate gene expression. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate each subunit of the disulfide-linked homodimer. Studies in rodents suggest that this protein is involved in the establishment of left-right asymmetry in early embryogenesis and in neural development in later embryogenesis. The encoded protein is translated from a bicistronic mRNA that also encodes ceramide synthase 1. Mutations in this gene are associated with several congenital cardiovascular malformations. [provided by RefSeq, Jul 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼蛋白質的TGF-β（轉化生長因子-β）超家族的分泌配體。該家族的配體結合各種TGF-β受體，導致募集和激活調節(jié)基因表達的SMAD家族轉錄因子。編碼的前原蛋白經過蛋白水解處理以生成二硫鍵連接的同型二聚體的每個亞基。在嚙齒動物中的研究表明，這種蛋白質與早期胚胎發(fā)生中的左右不對稱性的建立以及后期胚胎發(fā)生中的神經發(fā)育有關。編碼的蛋白質是從雙順反子mRNA翻譯而成的，雙順反子mRNA也編碼神經酰胺合酶1。該基因的突變與幾種先天性心血管畸形有關。[由RefSeq提供，2016年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CERS1, CHTD6, DORV, DTGA3, LAG1, LASS1, RAI, UOG1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第19號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：18979361；結束位置坐標為：19006953。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：18868546；結束位置坐標為：18896144。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Asplenia Syndrome; Right Atrial Isomerism; TRANSPOSITION OF THE GREAT ARTERIES, DEXTRO-LOOPED 3; Common atrium; Transposition of Great Vessels; Scimitar Syndrome; Congenital atresia of pulmonary artery; CONOTRUNCAL HEART MALFORMATIONS (disorder); Atrioventricular Septal Defect; Polysplenia; Double Outlet Right Ventricle; Abnormal lung lobation; Congenital absence of spleen; POLYDACTYLY, POSTAXIAL; Abnormal nasal morphology; Discordant ventriculoarterial connection; Persistant truncus arteriosus; Situs Inversus; Situs ambiguus; Preauricular dimple; Preauricular sinus; Preauricular Fistulae, Congenital; Broad hallux; Aortic coarctation; Underdeveloped brows; Underdeveloped supraorbital ridges; Pulmonary Stenosis; Tetralogy of Fallot; Thin lips; Broad forehead; Long narrow head; Narrow cranium shape; Narrow head shape; Narrow skull shape; Turridolichocephaly; Agenesis of corpus callosum; Atrial Septal Defects; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Ventricular Septal Defects; Brachydactyly; Abnormality of metabolism/homeostasis; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Fetal Growth Retardation; Cryptorchidism; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

無脾綜合癥；右心房異構；大動脈轉位右旋環(huán) 2型；公共中庭；大血管轉位；彎刀綜合癥；先天性肺動脈閉鎖；圓錐體心臟畸形（紊亂）；房室間隔缺損；多脾;雙出口右心室；肺分葉異常；先天性無脾；多指軸后；鼻腔形態(tài)異常；不協(xié)調的心室動脈連接；持久性動脈干；內臟倒置；模棱兩可；耳前酒窩;耳前竇;先天性耳前瘺；大拇指；主動脈縮窄；眉毛不發(fā)達；眶上脊發(fā)育不全；肺動脈狹窄；法洛四聯(lián)癥；薄嘴唇;額頭寬闊；長而窄的頭；狹窄的顱骨形狀；窄頭型；狹窄的顱骨形狀； Turridolicochephaly;胼胝體發(fā)育不全；房間隔缺損；眼球突出；突出的眼睛;突出的地球儀；突出的眼睛;雙側小指彎曲；小指彎曲；室間隔缺損；短指；新陳代謝/穩(wěn)態(tài)異常；嬰兒小于胎齡兒；宮內發(fā)育遲緩;胎兒生長遲緩；隱睪;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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