【佳學(xué)基因檢測(cè)】PCR疾病篩查DRD4基因有突變，如何解讀？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

DRD4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1815

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

dopamine receptor D4

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

多巴胺受體D4

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes the D4 subtype of the dopamine receptor. The D4 subtype is a G-protein coupled receptor which inhibits adenylyl cyclase. It is a target for drugs which treat schizophrenia and Parkinson disease. Mutations in this gene have been associated with various behavioral phenotypes, including autonomic nervous system dysfunction, attention deficit/hyperactivity disorder, and the personality trait of novelty seeking. This gene contains a polymorphic number (2-10 copies) of tandem 48 nt repeats; the sequence shown contains four repeats. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼多巴胺受體的D4亞型。D4亞型是抑制腺苷酸環(huán)化酶的G蛋白偶聯(lián)受體。它是治療精神分裂癥和帕金森氏病的藥物的靶標(biāo)。該基因的突變與各種行為表型有關(guān)，包括自主神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，注意力缺陷/多動(dòng)障礙和尋求新奇的人格特質(zhì)。該基因包含串聯(lián)的48 nt重復(fù)序列的多態(tài)性數(shù)目（2-10個(gè)拷貝）。顯示的序列包含四個(gè)重復(fù)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

D4DR

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第11號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：637305；結(jié)束位置坐標(biāo)為：640706。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：637305；結(jié)束位置坐標(biāo)為：640706。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

G-protein coupled receptors/GPCRs excl olfactory receptors

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

G 蛋白偶聯(lián)受體/GPCR 不包括嗅覺(jué)受體

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

NOVELTY SEEKING PERSONALITY TRAIT; Separation Anxiety Disorder; Attention Deficit and Disruptive Behavior Disorders; Tic disorder; Child Development Disorders, Pervasive; Cannabis use; Dysphoric mood; PARKINSON DISEASE, LATE-ONSET; Seasonal Affective Disorder; Marijuana Abuse; Alcoholic Intoxication; Alcohol abuse; Amphetamine-Related Disorders; Attention deficit hyperactivity disorder; Mood Disorders; Unipolar Depression; Mental Depression; Major Depressive Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Depressive disorder; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

求新求異的人格特質(zhì)；分離焦慮癥；注意力缺陷和破壞性行為障礙；抽動(dòng)障礙；兒童發(fā)育障礙普遍存在；大麻使用；情緒煩躁；帕金森病遲發(fā)性；季節(jié)性情緒失調(diào);大麻濫用；酒精中毒；濫用酒精;苯丙胺相關(guān)疾??；注意力缺陷多動(dòng)障礙；情緒障礙；單極抑郁癥；精神抑郁癥；嚴(yán)重抑郁癥;酒精中毒慢性；抑郁癥；躁郁癥;精神分裂癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Ziprasidone (Sh3 domain binding);Cabergoline (Sh3 domain binding);Ropinirole (Sh3 domain binding);Olanzapine (Sh3 domain binding);Clozapine (Sh3 domain binding);Thiethylperazine (Sh3 domain binding);Loxapine (Sh3 domain binding);Remoxipride (Sh3 domain binding);Pramipexole (Sh3 domain binding);Promazine (Sh3 domain binding);Chlorpromazine (Sh3 domain binding);Amoxapine (Sh3 domain binding);Lisuride (Sh3 domain binding);Apomorphine (Sh3 domain binding);Risperidone (Sh3 domain binding);Propiomazine (Sh3 domain binding);Dopamine (Sh3 domain binding);Pergolide (Sh3 domain binding);Bromocriptine (Sh3 domain binding);Quetiapine (Sh3 domain binding);Levodopa (Sh3 domain binding);Aripiprazole (Sh3 domain binding);Paliperidone (Sh3 domain binding);Methotrimeprazine (Sh3 domain binding);Flibanserin (Sh3 domain binding);Iloperidone (Sh3 domain binding);Rotigotine (Sh3 domain binding);SLV 308 (Sh3 domain binding);Asenapine (Sh3 domain binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

齊拉西酮（Sh3 結(jié)構(gòu)域結(jié)合）；卡麥角林（Sh3 結(jié)構(gòu)域結(jié)合）；羅匹尼羅（Sh3 結(jié)構(gòu)域結(jié)合）；奧氮平（Sh3 結(jié)構(gòu)域結(jié)合）；氯氮平（Sh3 結(jié)構(gòu)域結(jié)合）；噻乙拉嗪（Sh3 結(jié)構(gòu)域結(jié)合）；洛沙平（Sh3 結(jié)構(gòu)域結(jié)合）；瑞莫西必利(Sh3結(jié)構(gòu)域結(jié)合);普拉克索(Sh3結(jié)構(gòu)域結(jié)合);異丙嗪(Sh3結(jié)構(gòu)域結(jié)合);氯丙嗪(Sh3結(jié)構(gòu)域結(jié)合);阿莫沙平(Sh3結(jié)構(gòu)域結(jié)合);麥角糖苷(Sh3結(jié)構(gòu)域結(jié)合);阿撲嗎啡(Sh3結(jié)構(gòu)域結(jié)合);利培酮( Sh3結(jié)構(gòu)域結(jié)合);Propiomazine(Sh3結(jié)構(gòu)域結(jié)合);多巴胺(Sh3結(jié)構(gòu)域結(jié)合);培高利特(Sh3結(jié)構(gòu)域結(jié)合);溴隱亭(Sh3結(jié)構(gòu)域結(jié)合);喹硫平(Sh3結(jié)構(gòu)域結(jié)合);左旋多巴(Sh3結(jié)構(gòu)域結(jié)合);阿立哌唑(Sh3結(jié)構(gòu)域結(jié)合）；帕利哌酮（Sh3 結(jié)構(gòu)域結(jié)合）；甲氧美拉嗪（Sh3 結(jié)構(gòu)域結(jié)合）；氟班色林（Sh3 結(jié)構(gòu)域結(jié)合）；伊潘立酮（Sh3 結(jié)構(gòu)域結(jié)合）；羅替戈?。⊿h3 結(jié)構(gòu)域結(jié)合）；SLV 308（Sh3 結(jié)構(gòu)域結(jié)合）；阿塞那平（Sh3域綁定）