【佳學(xué)基因檢測】NGS疾病篩查報告CYP3A4突變，是什么意思？

基因檢測的序列名稱：

CYP3A4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1576

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

細胞色素P450家族3亞家族A成員4

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases that catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum and its expression is induced by glucocorticoids and some pharmacological agents. This enzyme is involved in the metabolism of approximately half the drugs in use today, including acetaminophen, codeine, cyclosporin A, diazepam and erythromycin. The enzyme also metabolizes some steroids and carcinogens. This gene is part of a cluster of cytochrome P450 genes on chromosome 7q21.1. Previously another CYP3A gene, CYP3A3, was thought to exist; however, it is now thought that this sequence represents a transcript variant of CYP3A4. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Feb 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼酶的細胞色素P450超家族的成員。細胞色素P450蛋白是單加氧酶，可催化涉及藥物代謝和膽固醇，類固醇和其他脂質(zhì)合成的許多反應(yīng)。該蛋白定位于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，其表達是由糖皮質(zhì)激素和某些藥理作用劑誘導(dǎo)的。該酶參與當(dāng)今使用的大約一半藥物的代謝，包括對乙酰氨基酚，可待因，環(huán)孢菌素A，地西epa和紅霉素。該酶還代謝某些類固醇和致癌物。該基因是染色體7q21.1上細胞色素P450基因簇的一部分。以前，另一個CYP3A基因CYP3A3被認為存在。然而，現(xiàn)在認為該序列代表CYP3A4的轉(zhuǎn)錄物變體。已經(jīng)鑒定出編碼不同同工型??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CP33, CP34, CYP3A, CYP3A3, CYPIIIA3, CYPIIIA4, HLP, NF-25, P450C3, P450PCN1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第7號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：99354583；結(jié)束位置坐標為：99381811。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：99756960；結(jié)束位置坐標為：99784188。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Torsades de Pointes; Chronic schizophrenia; Hepatitis C; Depressive Symptoms; Osteosarcoma; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

先進扭轉(zhuǎn)型室性心動過速；慢性精神分裂癥；丙型肝炎;抑郁癥狀；骨肉瘤;乳腺腫瘤；前列腺腫瘤；精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Isoniazid (Vitamin d3 25-hydroxylase activity);Paliperidone (Vitamin d3 25-hydroxylase activity);Pradefovir Mesylate (Vitamin d3 25-hydroxylase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

異煙肼（維生素 d3 25-羥化酶活性）；帕潘立酮（維生素 d3 25-羥化酶活性）；普拉德福韋（維生素 d3 25-羥化酶活性）