【佳學(xué)基因檢測】分子病理學(xué)分析中ADCY1的基本知識(shí)

基因檢測的序列名稱：

ADCY1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

107

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

adenylate cyclase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

腺苷酸環(huán)化酶1

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the of adenylate cyclase gene family that is primarily expressed in the brain. This protein is regulated by calcium/calmodulin concentration and may be involved in brain development. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2013]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼主要在大腦中表達(dá)的腺苷酸環(huán)化酶基因家族的成員。該蛋白質(zhì)受鈣/鈣調(diào)蛋白濃度的調(diào)節(jié)，可能與大腦發(fā)育有關(guān)。交替剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2013年8月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

AC1, DFNB44

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第7號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：45614125；結(jié)束位置坐標(biāo)為：45762715。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：45574140；結(jié)束位置坐標(biāo)為：45723116。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria(Approved)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Prelingual sensorineural hearing impairment; Small cell carcinoma of lung; Substance Withdrawal Syndrome; Hyperactive behavior; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

語前感音神經(jīng)性聽力障礙；肺癌小細(xì)胞癌；物質(zhì)戒斷綜合癥；多動(dòng)行為；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Adenosine monophosphate (Metal ion binding);Adenosine triphosphate (Metal ion binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

一磷酸腺苷（金屬離子結(jié)合）；三磷酸腺苷（金屬離子結(jié)合）