【佳學(xué)基因檢測】基因組時代對ALOX12B的知識積累

基因檢測的序列名稱：

ALOX12B

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

242

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

花生四烯酸12-脂加氧酶，12R型

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes an enzyme involved in the conversion of arachidonic acid to 12R-hydroxyeicosatetraenoic acid. Mutations in this gene are associated with nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma. [provided by RefSeq, Sep 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼參與花生四烯酸向12R-羥基二十碳四烯酸轉(zhuǎn)化的酶。該基因的突變與先天性魚鱗狀紅皮病無關(guān)。[由RefSeq提供，2015年9月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

12R-LOX, ARCI2

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：7975954；結(jié)束位置坐標(biāo)為：7991021。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：8072636；結(jié)束位置坐標(biāo)為：8087703。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol(Approved)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

Cytosol

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

ICHTHYOSIS, CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE 2; Congenital ichthyosis; ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA, CONGENITAL, NONBULLOUS, 1; Self-Healing Collodion Baby; Ichthyosiform Erythroderma, Congenital; Lack of skin elasticity; Stretched skin; Abnormal helices; Small genitalia; Congenital Nonbullous Ichthyosiform Erythroderma; Corneal erosion; Ectropion; Nail abnormality; Keratitis; Nail Diseases; Exfoliative dermatitis; Hypohidrosis; Hypotrichosis; Hair shaft abnormalities; hair abnormalities (non-specific); Absence of eyebrows; Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow; Sparse or absent eyebrows; Sparse/absent eyebrows; Ichthyoses; Paralysed; Hyperkeratosis; Decreased joint mobility; Everted lower lip vermilion; Protruding lower lip; Pruritus; Palmoplantar Keratosis; Sparse hair; Thin, sparse hair; Dry skin; Xerosis; Alopecia; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

魚鱗病先天性常染色體隱性遺傳 2型；先天性魚鱗病;魚鱗病樣紅皮病先天性非大皰性2型；自愈膠棉寶寶；先天性魚鱗病樣紅皮??；皮膚缺乏彈性；拉伸的皮膚；螺旋異常；小生殖器；先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮?。唤悄っ訝€；外翻;指甲異常；角膜炎;指甲疾?。粍兠撔云ぱ?少汗癥；少毛癥;毛干異常；毛發(fā)異常（非特異性）；沒有眉毛;眉毛發(fā)育不全/發(fā)育不全；眉毛稀疏或缺失；稀疏/沒有眉毛；魚鱗癬；癱瘓；角化過度;關(guān)節(jié)活動度下降；外翻下唇朱紅色；下唇突出；瘙癢;掌跖角化?。幌∈璧念^發(fā)；稀疏的頭發(fā)；皮膚干燥;干燥癥;脫發(fā)；生長延遲；生長失?。簧L遲緩；生長不良；生長非常差；先天性耳聾；部分聽力損失；耳聾；聽力受損;未能增加體重；兒科發(fā)育不良；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容