【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因組時(shí)代對(duì)ALOX12B的知識(shí)積累

基因檢測(cè)的序列名稱：

ALOX12B

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

242

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

花生四烯酸12-脂加氧酶，12R型

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes an enzyme involved in the conversion of arachidonic acid to 12R-hydroxyeicosatetraenoic acid. Mutations in this gene are associated with nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma. [provided by RefSeq, Sep 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼參與花生四烯酸向12R-羥基二十碳四烯酸轉(zhuǎn)化的酶。該基因的突變與先天性魚(yú)鱗狀紅皮病無(wú)關(guān)。[由RefSeq提供，2015年9月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

12R-LOX, ARCI2

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第17號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：7975954；結(jié)束位置坐標(biāo)為：7991021。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：8072636；結(jié)束位置坐標(biāo)為：8087703。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol(Approved)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

Cytosol

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

ICHTHYOSIS, CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE 2; Congenital ichthyosis; ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA, CONGENITAL, NONBULLOUS, 1; Self-Healing Collodion Baby; Ichthyosiform Erythroderma, Congenital; Lack of skin elasticity; Stretched skin; Abnormal helices; Small genitalia; Congenital Nonbullous Ichthyosiform Erythroderma; Corneal erosion; Ectropion; Nail abnormality; Keratitis; Nail Diseases; Exfoliative dermatitis; Hypohidrosis; Hypotrichosis; Hair shaft abnormalities; hair abnormalities (non-specific); Absence of eyebrows; Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow; Sparse or absent eyebrows; Sparse/absent eyebrows; Ichthyoses; Paralysed; Hyperkeratosis; Decreased joint mobility; Everted lower lip vermilion; Protruding lower lip; Pruritus; Palmoplantar Keratosis; Sparse hair; Thin, sparse hair; Dry skin; Xerosis; Alopecia; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

魚(yú)鱗病先天性常染色體隱性遺傳 2型；先天性魚(yú)鱗病;魚(yú)鱗病樣紅皮病先天性非大皰性2型；自愈膠棉寶寶；先天性魚(yú)鱗病樣紅皮?。黄つw缺乏彈性；拉伸的皮膚；螺旋異常；小生殖器；先天性非大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮??；角膜糜爛；外翻;指甲異常；角膜炎;指甲疾?。粍兠撔云ぱ?少汗癥；少毛癥;毛干異常；毛發(fā)異常（非特異性）；沒(méi)有眉毛;眉毛發(fā)育不全/發(fā)育不全；眉毛稀疏或缺失；稀疏/沒(méi)有眉毛；魚(yú)鱗癬；癱瘓；角化過(guò)度;關(guān)節(jié)活動(dòng)度下降；外翻下唇朱紅色；下唇突出；瘙癢;掌跖角化?。幌∈璧念^發(fā)；稀疏的頭發(fā)；皮膚干燥;干燥癥;脫發(fā)；生長(zhǎng)延遲；生長(zhǎng)失敗；生長(zhǎng)遲緩；生長(zhǎng)不良；生長(zhǎng)非常差；先天性耳聾；部分聽(tīng)力損失；耳聾；聽(tīng)力受損;未能增加體重；兒科發(fā)育不良；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

基因組時(shí)代對(duì)ALOX12B的知識(shí)積累