【佳學基因檢測】需要多長時間可以拿可的松還原酶缺乏癥1型基因解碼、基因檢測報告？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

可的松還原酶缺乏癥1型是英文Cortisone reductase deficiency 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止可的松還原酶缺乏癥1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應當做可的松還原酶缺乏癥1型基因解碼、基因檢測？

CMO II型缺乏癥是由醛固酮生物合成的最終生化步驟中的缺陷引起的常染色體隱性遺傳病，18-羥基皮質酮（18-OHB）對醛固酮的18-羥基化。這種酶缺陷導致醛固酮和鹽消耗減少，與18-OHB與醛固酮的血清比率增加有關。在CMO II缺乏癥中，醛固酮可以是低的或正常的，但是以18-OHB的分泌增加為代價。這些患者皮質酮與18-OHB的比例較低（Portrat-Doyen等，1998）.CYP11B2基因產物也催化醛固酮生物合成的早期步驟：皮質酮18-羥基化為18-OHB。酶促步驟的缺陷導致CMO I型缺陷（204300），一種具有重疊表型但具有不同生化特征的等位基因病癥。在CMO I缺乏癥中，醛固酮是不可檢測的，而其直接前體18-OHB是低或正常的（Portrat-Doyen等，1998）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;體位性低血壓;脫水;高鉀血癥;低鈉血癥;新生兒發(fā)病;醛固酮減少癥。該病臨床表征有：體位性低血壓；脫水；高鉀血癥；低鈉血癥；醛固酮減少癥。

佳學基因Cortisone reductase deficiency 1基因解碼、基因檢測大數據分析

Cortisone reductase deficiency 1致病鑒定基因解碼

Cortisone reductase deficiency 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

可的松還原酶缺乏癥1型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，可的松還原酶缺乏癥1型的數據庫代碼是omim_id:610600。

需要多長時間可以拿可的松還原酶缺乏癥1型基因解碼、基因檢測報告？

不管佳學基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。佳學基因可以通過網上查詢的方式獲得報告，將報告的時間進一步縮短。

• 上一篇：【佳學基因檢測】做皮質酮甲氧化酶2型缺陷基因解碼、基因檢測需要多長時間？
• 下一篇：【佳學基因檢測】可的松還原酶缺乏癥2型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印