【佳學(xué)基因檢測(cè)】聯(lián)合垂體激素缺乏隱性基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

聯(lián)合垂體激素缺乏隱性是英文Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive的中文翻譯。這一疾病又叫做CMAMMA;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止聯(lián)合垂體激素缺乏隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做聯(lián)合垂體激素缺乏隱性基因解碼、基因檢測(cè)？

聯(lián)合丙二酸和甲基丙二酸尿癥（CMAMMA）是以體內(nèi)高水平的丙二酸和甲基丙二酸這些化學(xué)物質(zhì)為特征的一種病癥。本病的一個(gè)顯著特點(diǎn)是尿液中甲基丙二酸的水平比丙二酸更高，雖然兩者都升高。 CMAMMA的癥狀和體征可始于童年。對(duì)于一些兒童，酸的累積將導(dǎo)致血液變得過(guò)于酸性（酮酸中毒），導(dǎo)致身體的組織和器官破壞。其他體征和癥狀可包括不隨意肌緊張（肌張力障礙）、弱肌張力（肌張力減退）、發(fā)育遲緩、不能按照預(yù)期速度長(zhǎng)高和增重（發(fā)育不良）、低血糖（低血糖癥）和昏迷。一些受影響的孩子頭部尺寸異常地?。ㄐ☆^畸形）。 其他CMAMMA患者在成年之前不出現(xiàn)癥狀和體征。這些人通常存在神經(jīng)問(wèn)題，如癲癇發(fā)作、記憶力減退、思維能力下降或精神疾病。

佳學(xué)基因Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

聯(lián)合丙二酸和甲基丙二酸尿癥似乎是一種罕見的疾病。在科學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)報(bào)道了大約十幾個(gè)病例。

Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive致病鑒定基因解碼

ACSF3基因突變導(dǎo)致CMAMMA。該基因編碼的酶在脂肪酸形成（合成）中起作用。脂肪酸是用于形成脂肪（脂質(zhì)）的結(jié)構(gòu)單元。 ACSF3酶參與將丙二酸轉(zhuǎn)化為丙二酰輔酶A的化學(xué)反應(yīng)，這是線粒體中脂肪酸合成的第一步?；谠摶钚裕瑢⒚笟w類為丙二酰輔酶A合成酶。 ACSF3酶還將甲基丙二酸轉(zhuǎn)化為甲基丙二酸單酰輔酶A，使其也可以歸類為甲基丙二酸單酰輔酶A合成酶。CSAF3基因突變的影響是未知的。研究人員懷疑突變導(dǎo)致生成很少或沒(méi)有功能的酶。因此酶不能轉(zhuǎn)化丙二酸和甲基丙二酸，導(dǎo)致它們?cè)隗w內(nèi)積累。由這些酸的積累導(dǎo)致的器官和組

Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

聯(lián)合垂體激素缺乏隱性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，聯(lián)合垂體激素缺乏隱性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614265 ；hpo_id:HP:0000007。

聯(lián)合垂體激素缺乏隱性基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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