【佳學(xué)基因檢測】做腺苷脫氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測需要多少錢?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
腺苷脫氨酶缺乏癥是英文adenosine deaminase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做ADA2 deficiency
;childhood-onset polyarteritis nodosa
;DADA2
;deficiency of ADA2
;Sneddon syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止腺苷脫氨酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腺苷脫氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?
腺苷脫氨酶2(ADA2)缺乏癥是以各種組織,特別是血管(血管炎)的異常炎癥為特征的病癥。體征和癥狀可以從幼兒到成年的任何時間開始出現(xiàn)。疾病的嚴(yán)重性也不同,即使在同一家族的受累者中。炎癥是對損傷和外來侵入物(例如細(xì)菌)的正常免疫系統(tǒng)反應(yīng)。然而ADA2缺乏癥中發(fā)生的不可控的炎癥可損傷身體許多的組織和器官,包括皮膚、胃腸系統(tǒng)、腎臟和神經(jīng)系統(tǒng)。根據(jù)炎癥的嚴(yán)重程度和位置,該病癥可引起殘疾或危及生命。已經(jīng)在ADA2缺陷的人中出現(xiàn)的特征包括間歇性發(fā)燒,意味著反反復(fù)燒;網(wǎng)狀、斑駁的皮膚變色區(qū)域,稱為網(wǎng)狀青斑;腫大的肝和脾(肝脾腫大);以及反復(fù)性中風(fēng)影響大腦結(jié)構(gòu),可以出現(xiàn)在生命的最初幾年。 ADA2缺乏可在一些個體中引起輕度免疫系統(tǒng)異常,但通常與細(xì)菌和病毒感染的顯著增加的風(fēng)險不相關(guān)。ADA2缺乏癥有時被認(rèn)為是動脈炎結(jié)節(jié)(PAN)的一種,該病可引起全身的血管炎癥(系統(tǒng)性血管炎)。然而并不是所有的研究人員都將ADA2缺乏癥分類為一種PAN類型。
佳學(xué)基因adenosine deaminase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中僅報道了幾十個患有ADA2缺乏癥的個體。然而,研究人員懷疑它可能不是一種罕見的疾病。他們正在努力確定ADA2缺乏癥是否可以歸為其他更常見的發(fā)病原體未知的血管炎和中風(fēng)中的一種。
adenosine deaminase deficiency致病鑒定基因解碼
ADA2缺乏癥是由CECR1基因的突變引起的。該基因編碼腺苷脫氨酶2。研究表明,該酶在保持血管壁內(nèi)壁完整性中起重要作用,它似乎還參與某些免疫系統(tǒng)細(xì)胞(包括巨噬細(xì)胞)的生長和發(fā)育。巨噬細(xì)胞是在炎癥中起關(guān)鍵作用的白細(xì)胞類型。一些巨噬細(xì)胞是促炎的,意味著它們促進(jìn)炎癥,而其他是消炎的,這意味著它們減少炎癥。CECR1基因的突變嚴(yán)重降弱或消除腺苷脫氨酶2的功能。研究人員還不能有效理解喪失酶的功能如何導(dǎo)致ADA2缺乏癥的特征。他們推測缺乏這種酶可能破壞各種組織中促炎和抗炎巨噬細(xì)胞之間的平衡,導(dǎo)致異常炎癥。該酶在維持血
adenosine deaminase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
該病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個細(xì)胞中基因的兩個拷貝都有突變。患有常染色體隱性病癥的個體的父母各攜帶一個拷貝的突變的基因,但它們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
腺苷脫氨酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,腺苷脫氨酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
做腺苷脫氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測需要多少錢?
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