【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥6型基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥6型是英文Adams-Oliver syndrome 6的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥6型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥6型基因解碼、基因檢測(cè)？

ACAD9缺陷是一種常染色體隱性多系統(tǒng)疾病，其特征在于急性代謝性酸中毒，肥厚性心肌病和肌肉無(wú)力，其與肌肉，肝臟和成纖維細(xì)胞中線粒體復(fù)合物I活性的缺乏相關(guān)（Haack等人，2010）。關(guān)于線粒體復(fù)合物I缺乏的遺傳異質(zhì)性的一般描述和討論，見252010.臨床特征：常染色體隱性遺傳;行程;腦病;肌肉無(wú)力;肝功能衰竭;肥厚型心肌病;擴(kuò)張型心肌病;血小板減少;低血糖癥;腦水腫;乳酸性酸中毒;二羧酸尿癥;運(yùn)動(dòng)不寬容;線粒體復(fù)合物活性降低I.該病臨床表征有：卒中；腦病；肌無(wú)力；肝功能衰竭；肥厚性心肌??；擴(kuò)張型心肌??；血小板減少；低血糖；腦水腫；乳酸酸中毒；二羧酸尿癥；運(yùn)動(dòng)耐受力；線粒體復(fù)合物I活性降低。

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常染色體隱性遺傳病

亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥6型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥6型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:611126。

怎么做亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥6型基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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