【佳學(xué)基因檢測】做Kallmann綜合征基因解碼、基因檢測采用什么樣品?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Kallmann綜合征是英文Kallmann syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;卡爾曼氏綜合征, 卡門綜合癥, KS, 性幼稚嗅覺喪失綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Kallmann綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)(激素)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Kallmann綜合征基因解碼、基因檢測?
分離的促性腺激素釋放激素(GnRH)缺乏癥(IGD)的特征在于性腺功能減退癥中促性腺激素LH(促黃體激素)和FSH(促卵泡激素)的血清濃度不合適。 IGD與大約40%受影響個體的正常嗅覺(正常IGD)和嗅覺受損(Kallmann綜合征[KS])相關(guān),約為60%。 IGD在嬰兒期,青春期或成年期首先可見?;加?a href='http://vigrxplusreviewsreal.com/cp/chabiyin/' target='_blank'>先天性(即出生時)IGD的嬰兒通?;加行£幥o和隱睪癥?;加蠭GD的青少年和成年人在體格檢查中具有性腺機(jī)能減退和性成熟不有效的臨床證據(jù)?;加蠭GD的成年男性傾向于具有青春期前的睪丸體積(即<4mL),沒有第二性征(例如,面部和腋毛生長,聲音加深),肌肉質(zhì)量減少,性欲減退,勃起功能障礙和不育。成年女性很少或沒有乳房發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。雖然骨骼成熟延遲,但線性生長的速度通常是正常的,除了沒有明顯的青春期生長突增。臨床特征:隱睪癥;睪丸萎縮; Hogogonadotrophic性腺功能減退癥;陰莖;嗅覺喪失;男性乳房發(fā)育癥; X連鎖隱性遺傳; X連鎖顯性遺傳; Pes cavus;稀疏的陰毛; Leydig細(xì)胞對促性腺激素不敏感;下丘腦促性腺激素釋放激素缺乏; FSH和LH分泌受損; Eunuchoid習(xí)慣;促性腺激素缺乏癥。該病臨床表征有:隱睪;睪丸萎縮;低促性腺素性功能減退癥;小陰莖;嗅覺喪失;男性乳房發(fā)育;高弓足;陰毛稀疏;睪丸間質(zhì)細(xì)胞(萊氏細(xì)胞)對促性腺激素不敏感;FSH和LH分泌障礙;類無睪者習(xí)性;促性腺激素缺乏癥。
佳學(xué)基因Kallmann syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Kallmann syndrome致病鑒定基因解碼
Kallmann syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
X連鎖隱性
Kallmann syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Kallmann綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:308700;ICD編碼是E23.0
做Kallmann綜合征基因解碼、基因檢測采用什么樣品?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。
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