【佳學基因檢測】什么人要做自身免疫性多腺體綜合征1型常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

自身免疫性多腺體綜合征1型常染色體顯性遺傳是英文Autoimmune polyglandular syndrome type 1, autosomal dominant的中文翻譯。這一疾病又叫做AIRE deficiency ；APECED ；APS type 1 ；APS1 ；autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1 ；autoimmune polyendocrinopathy with candidiasis and ectodermal dystrophy ；autoimmune polyglandular syndrome, type 1 ；PGA I ；polyglandular autoimmune syndrome, type 1；;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止自身免疫性多腺體綜合征1型常染色體顯性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應當做自身免疫性多腺體綜合征1型常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測？

自身免疫性多發(fā)性內分泌病 - 念珠菌病 - 外胚層營養(yǎng)不良（APECED）是一種影響身體許多器官的遺傳性疾病。它是許多自身免疫性疾病之一，是免疫系統(tǒng)發(fā)生故障并攻擊人體自身組織時發(fā)生的疾病。在大多數(shù)情況下，APECED的癥狀和體征始于兒童期或青春期。這種情況通常涉及三個特征：慢性粘膜皮膚念珠菌?。–MC），甲狀旁腺功能減退和腎上腺功能不全。受累者通常具有這些特征中的至少兩個，并且許多具有這三個特征.CMC是由一種稱為念珠菌的真菌引起的皮膚，指甲和體腔（粘膜）的濕潤襯里的感染的趨勢。 。這些通常被稱為酵母感染的感染是慢性的，這意味著它們反復并且可以持續(xù)很長時間。 CMC通常是APECED的三個特征中的先進個，在患有這種疾病的人中變得明顯。幾乎所有受累者都會發(fā)生口腔感染（稱為鵝口瘡）。將食物從口腔輸送到胃（食道）的管的感染也是常見的，而皮膚和指甲受影響的次數(shù)較少。在女性中，經常發(fā)生陰道感染.APECED的其他特征是由于身體的免疫系統(tǒng)攻擊產生激素的腺體網絡（內分泌系統(tǒng)）。這種疾病的第二個特征是甲狀旁腺功能減退，這是一種功能障礙。甲狀旁腺。這些腺體分泌一種激素，調節(jié)人體對鈣和磷的使用。甲狀旁腺的損傷導致甲狀旁腺激素減少（甲狀旁腺功能減退）。甲狀旁腺功能減退會導致嘴唇，手指和腳趾出現(xiàn)刺痛感。肌肉疼痛和痙攣;弱點;每個腎臟（腎上腺）頂部產生小激素的腺體的損傷導致APECED的第三個主要特征，即腎上腺功能不全（Addison?。?。腎上腺激素產生減少會導致體征和癥狀，包括疲勞，肌肉無力，食欲不振，體重減輕，低血壓和皮膚色素變化。 APECED中可能發(fā)生的其他內分泌問題包括由激素胰島素產生受損導致的1型糖尿病;生長激素短缺導致身材矮小;影響內部生殖器官（卵巢或睪丸）的問題，這些問題可導致無法懷孕的兒童（不孕癥）;和甲狀腺功能障礙（下頸部的蝴蝶狀組織），可導致許多癥狀，包括體重增加和疲勞。影響非內分泌組織的自身免疫問題可導致患者的各種其他癥狀和體征。 APECED。這些特征在北美人群中比在歐洲人群中更常見。類似蕁麻疹（蕁麻疹）的皮疹很常見，常發(fā)生在嬰兒期和幼兒期。其他早期癥狀和體征可能包括牙齒上的牙釉質（牙釉質發(fā)育不全）和慢性腹瀉或便秘，這些都與難以從食物中吸收營養(yǎng)有關。 APECED患者出現(xiàn)的其他特征，其中許多可能導致有效、悠久、長期、很久性器官和組織損傷，如果不及時治療，包括胃部刺激（胃炎），肝臟炎癥（肝炎），肺部刺激（肺炎），口干和眼睛干燥（Sjogren）類似綜合征），眼睛炎癥（角膜炎），腎臟問題（腎炎），維生素B12缺乏，脫發(fā)（脫發(fā)），斑點（白癜風）皮膚顏色減少，高血壓（高血壓）或?。ㄎs）或脾臟缺乏（無脾）。

佳學基因Autoimmune polyglandular syndrome type 1, autosomal dominant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

在大多數(shù)研究人群中，APECED發(fā)生在約1/90,000至1/200,000人口中，主要發(fā)生在歐洲。這種情況在某些人群中更頻繁發(fā)生，在伊朗猶太人，撒丁人和芬蘭人中約有1/9,000至1/25,000人受到影響。

Autoimmune polyglandular syndrome type 1, autosomal dominant致病鑒定基因解碼

AIRE基因突變導致APECED。 AIRE基因編碼了自身免疫調節(jié)因子蛋白質。顧名思義，這種蛋白質在調節(jié)免疫系統(tǒng)功能的某些方面起著關鍵作用。具體來說，它有助于身體區(qū)分自己的蛋白質和細胞與外來入侵者（如細菌，真菌和病毒）。這種區(qū)別至關重要，因為為了保持健康，一個人的免疫系統(tǒng)必須能夠識別和摧毀潛在有害的入侵者，同時保留身體的正常組織.IERE基因中的突變減少或消除了自身免疫調節(jié)蛋白的功能。沒有足夠的這種蛋白質功能，免疫系統(tǒng)區(qū)分身體蛋白質和外來入侵者的能力受到損害，它可能會攻擊身體自身的器官。這種反應被稱為自身

Autoimmune polyglandular syndrome type 1, autosomal dominant基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。在極少數(shù)情況下，每個細胞中具有一個AIRE基因突變的拷貝的人具有一些APECED的特征，如CMC，甲狀旁腺功能減退癥或維生素B12缺乏癥，但沒有通常表征該疾病的癥狀和體征的完整模式。這些人通常有一個受類似影響的父母。

自身免疫性多腺體綜合征1型常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，自身免疫性多腺體綜合征1型常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

什么人要做自身免疫性多腺體綜合征1型常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測？

想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病。基因解碼是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。(責任編輯：佳學基因)