【佳學基因檢測】自閉癥譜系障礙基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

自閉癥譜系障礙是英文Autism spectrum disorder的中文翻譯。這一疾病又叫做ASD ；autistic continuum ；pervasive developmental disorder;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止自閉癥譜系障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當做自閉癥譜系障礙基因解碼、基因檢測？

自閉癥譜系障礙（ASD）是一種在兒童發(fā)育早期出現(xiàn)的病癥，其嚴重程度不同，其特征是社交技能受損，溝通障礙和重復(fù)行為。這些困難可能會干擾受影響的個人“在社交，學術(shù)和就業(yè)環(huán)境中發(fā)揮作用的能力?；加蠥SD的人也會增加患焦慮，抑郁，強迫癥和飲食失調(diào)等精神問題的風險。 1至2歲，患有ASD的人與其他人交往的能力受損;他們通常更容易處理物體。受影響的個人難以理解和使用非言語社交線索，如眼神接觸，面部表情，手勢無法識別和使用這些線索，使受累者難以理解他人的感受或適當?shù)貍鬟_他們自己的感受。有時可以檢測到ASD的行為征兆，例如減少目光接觸和社交互動。但是，這種情況通常在2到4歲之間被診斷出來，當時更先進的溝通和社交技能，例如學習與他人一起玩，通常開始發(fā)展.ASD中的重復(fù)行為可以包括簡單的動作，例如搖擺，手抖，或重復(fù)的單詞或噪音（echolalia）。受累者經(jīng)常沉溺或反復(fù)表達特定的想法;這種行為稱為持續(xù)性?；加凶蚤]癥的人往往對其既定慣例持嚴格態(tài)度，并且可能強烈抵制諸如時間表變化等中斷。他們也可能難以忍受感覺刺激，如大聲的噪音或明亮的燈光。雖然社交和溝通困難和不尋常的行為定義了ASD，受影響的個人可以擁有廣泛的智力和語言技能。大多數(shù)患有ASD的人具有輕度至中度的智力殘疾，而其他人具有平均至高于平均水平的智力NCE。有些人具有特別的認知能力，大大超過了他們的整體功能水平，通常在音樂，數(shù)學或記憶等領(lǐng)域。一些患有ASD的人根本不說話，而其他人則流利地使用語言。然而，患有ASD的流利說話者經(jīng)常遇到與言語交流相關(guān)的問題。他們可能會以單調(diào)的聲音說話，有不尋常的聲音習慣，或者選擇不尋常的談話話題。過去被分類為不同疾病的幾項診斷現(xiàn)在在ASD的診斷下組合在一起。例如，自閉癥是一個術(shù)語，當受累者有限或缺乏言語交流時使用，通常與智力殘疾相結(jié)合。相比之下，阿斯伯格綜合癥是一種診斷，以前適用于那些沒有延遲語言發(fā)展的平均或高于平均智力的受影響個體。 ASD的更廣泛診斷是建立的，因為許多受累者不在狹義診斷的嚴格定義范圍之內(nèi)，他們的智力和溝通能力可能會隨著時間的推移而改變。然而，一些先前被診斷患有其中一種亞型的個體現(xiàn)在不符合新傘診斷的所有標準。

佳學基因Autism spectrum disorder基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

ASD是一種常見病，其影響幾乎是女性的五倍。在過去的幾十年中，診斷為ASD的兒童數(shù)量一直在迅速增加。據(jù)估計，2014年美國兒童的患病率為1/68，而兩年前僅為1/88。在20世紀80年代，在使用ASD這一術(shù)語之前，據(jù)報道自閉癥的患病率約為2000分之一。然而，尚不清楚這是否代表了ASD患病率的真實增加，或者反映了該疾病的行為特征被診斷和分類的方式的變化。

Autism spectrum disorder致病鑒定基因解碼

據(jù)報道，超過1,000種基因的變化與ASD有關(guān)，但大量這些關(guān)聯(lián)尚未得到證實。許多常見的基因變異（大多數(shù)尚未確定）可能會影響ASD的發(fā)生風險，但并非所有具有基因變異的人都會受到影響。大多數(shù)基因變異只有很小的影響，許多基因的變異可能與環(huán)境風險因素相結(jié)合，如父母年齡，出生并發(fā)癥和其他尚未確定的因素，以確定個體發(fā)展這種復(fù)雜的風險非遺傳因素可能導致ASD風險高達約40％。相比之下，約有2％至4％的ASD患者，罕見的基因突變或染色體異常可能是導致這種情況的原因，通常是綜合癥的特征也涉及影響身體各部位的其他體征和癥狀。

Autism spectrum disorder基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

ASD傾向于在家庭中運行，但遺傳模式通常是未知的。與ASD相關(guān)的基因變化的人通常會繼續(xù)增加患病的風險，而不是病情本身。當ASD是另一種遺傳綜合征的特征時，它可以根據(jù)該綜合征的遺傳模式傳遞。

自閉癥譜系障礙的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，自閉癥譜系障礙的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

自閉癥譜系障礙基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責任編輯：佳學基因)