【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體顯性癲癇基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

常染色體顯性癲癇是英文Autosomal dominant epilepsy的中文翻譯。這一疾病又叫做ADCA-DN syndrome ；ADCADN ；autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome ；cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止常染色體顯性癲癇在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體顯性癲癇基因解碼、基因檢測(cè)？

常染色體顯性遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)，耳聾和發(fā)作性睡?。ˋDCADN）是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其癥狀和體征通常在成年中期開(kāi)始并逐漸惡化.ADADADN患者協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)（共濟(jì)失調(diào)）和輕度至中度聽(tīng)力損失困難由內(nèi)耳異常（感音神經(jīng)性耳聾）。大多數(shù)人白天過(guò)度嗜睡（發(fā)作性睡病）。發(fā)作性睡病通常伴有猝倒，這是一種突然短暫的肌肉張力喪失，以應(yīng)對(duì)強(qiáng)烈的情緒（如興奮，驚訝或憤怒）。這些肌肉無(wú)力的發(fā)作可能導(dǎo)致受累者摔倒或摔倒，偶爾會(huì)導(dǎo)致受傷。 ADCADN的這些特征性癥狀和體征通常始于三十多歲。賊終，患有ADCADN的人也會(huì)出現(xiàn)智力功能下降（癡呆）。認(rèn)知問(wèn)題通常始于執(zhí)行功能受損，這是計(jì)劃能力和隨著病情惡化，可能出現(xiàn)的其他特征包括從眼睛到大腦傳遞信息的神經(jīng)退化（視神經(jīng)萎縮）;眼睛晶狀體混濁（白內(nèi)障）;麻木，刺痛，或手臂和腿部疼痛（感覺(jué)神經(jīng)病）;四肢浮腫或腫脹（淋巴水腫）;無(wú)法控制腸道或尿流（失禁）;抑郁;無(wú)法控制的哭泣或笑聲（假球標(biāo)志）;或者對(duì)現(xiàn)實(shí)的扭曲觀點(diǎn)（精神?。?。受累者通常會(huì)活到四十或五十歲。

佳學(xué)基因Autosomal dominant epilepsy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

ADCADN的患病率尚不清楚。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中描述了至少24個(gè)受累者。

Autosomal dominant epilepsy致病鑒定基因解碼

ADCADN由DNMT1基因突變引起，該基因編碼了DNA甲基轉(zhuǎn)移酶1。該酶參與DNA甲基化，即由一個(gè)碳原子和三個(gè)氫原子組成的甲基加成DNA分子。特別是，該酶有助于將甲基添加到稱(chēng)為胞嘧啶的DNA構(gòu)建塊（核苷酸）中.DNA甲基轉(zhuǎn)移酶1在成人神經(jīng)系統(tǒng)中具有活性。雖然它在神經(jīng)系統(tǒng)中的特定作用尚不清楚，但該酶可能有助于調(diào)節(jié)神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）的成熟和特化（分化），神經(jīng)元在需要的地方移動(dòng)（遷移）并相互聯(lián)系的能力，以及神經(jīng)元存活導(dǎo)致ADCADN的.DNMT1基因突變影響DNA甲基轉(zhuǎn)移酶1酶的區(qū)域，該酶有助于將甲基化過(guò)程靶

Autosomal dominant epilepsy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變基因的拷貝足以引起疾病。在大多數(shù)情況下，受累者從一個(gè)受影響的父母那里遺傳突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在其家族中沒(méi)有該病癥病史的人群中。

常染色體顯性癲癇的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體顯性癲癇的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

常染色體顯性癲癇基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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