遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：男星高以翔錄跑步節(jié)目猝死，年僅35歲。有爆料者透露，高以翔被送到醫(yī)院是瞳孔已經(jīng)放大到邊緣。身高195cm的高以翔賊早是模特出道，在T臺(tái)上被大家稱為“行走的衣架”，因電視劇《遇見王瀝川》中男主角王瀝川走紅，曾連續(xù)四年入選“全球百大賊帥面孔排行榜”。官方聲稱，高以翔系心源性猝死，粉絲沉痛哀悼的同時(shí)，更引起社會(huì)各界廣泛的關(guān)注，什么是猝死？猝死的時(shí)候如何做才能挽救一線生機(jī)？

據(jù)國家心血管中心統(tǒng)計(jì)，我國每年心源性猝死者高達(dá)55萬，居全球之首。越來越多的年輕人發(fā)生猝死的案例屢見不鮮，那猝死到底是什么原因產(chǎn)生的呢，我們又該如何及時(shí)預(yù)防呢？
 

猝死指平素身體健康或貌似健康的患者，在出乎意料的短時(shí)間內(nèi)，因自然疾病而突然死亡即為猝死。

猝死是賊可怕的疾病，在人類所有的疾病中，就其突發(fā)性、緊急性、嚴(yán)重性、惡性程度和后果而言，無論是過去、現(xiàn)在還是將來，世界上沒有任何一種疾病能夠與猝死相比，目前發(fā)病1小時(shí)內(nèi)死亡者多為心源性猝死。

心源性猝死是指急性癥狀發(fā)作后1小時(shí)內(nèi)發(fā)生的以意識(shí)突然喪失為特征的由心臟原因引起的自然死亡。

其特點(diǎn)有三：

①死亡急驟②死亡出人意料③自然死亡或非暴力死亡。

近年來，我國隨著心血管病發(fā)生率的增高，心臟猝死的發(fā)病率也明顯增加。
 

① 梁左： 

2001年5月19日，有很高知名度喜劇作家梁左，因心臟病突發(fā)在家中去世，終年44歲。

② 吉姆坎塔盧波： 

2004年4月19日：全球快餐業(yè)巨頭麥當(dāng)勞公司董事長兼首席執(zhí)行官吉姆坎塔盧波在凌晨死于心臟病突發(fā)，終年60歲。

③ 古月：

2005年7月2日，以出演毛澤東而聞名的特型演員古月因突發(fā)心肌梗塞去世，終年68歲。

④ 馬季： 

2006年12月20日上午9點(diǎn)，有很高知名度相聲演員馬季先生在家中突發(fā)心肌梗塞去世，終年72歲。

⑤ 侯耀文：

2007年6月，59歲的有很高知名度相聲演員侯耀文心臟病突發(fā)去世。

⑥ 陶偉：

2012年8月27日，央視有很高知名度足球評論員陶偉心臟猝死，年僅42歲。

……
 

絕大多數(shù)心源性猝死患者患有器質(zhì)性心臟病，包括冠心病、肥厚型和擴(kuò)張型心肌病、心臟瓣膜病等。大多數(shù)心源性猝死則是室性快速心律失常所致。某些因素如自主神經(jīng)系統(tǒng)不穩(wěn)定、電解質(zhì)失調(diào)、過度勞累、情緒壓抑及用致室性心律失常的藥物等，都可觸發(fā)心源性猝死。

心源性猝死的臨床過程可分為4個(gè)時(shí)期：

01前驅(qū)期

在心源性猝死前的數(shù)天或數(shù)周，甚至數(shù)月可出現(xiàn)胸痛、氣促、乏力、軟弱、持續(xù)性心絞痛、心律失常、心衰等癥狀，但有些患者亦可無前驅(qū)癥狀，瞬即發(fā)生心臟驟停。

02終末事件期

典型的表現(xiàn)包括：嚴(yán)重胸痛，急性呼吸困難，突發(fā)心悸或眩暈等。若心臟驟停瞬間發(fā)生，事先無預(yù)兆，則絕大部分是心源性。

03心臟驟停期

心臟驟停的癥狀和體征如下：①突然的意識(shí)喪失?；虺榇ぁ⒖砂橛畜@厥；②大動(dòng)脈（頸動(dòng)脈、股動(dòng)脈）搏動(dòng)消失，脈搏捫不到，血壓測不出；③聽診心音消失；④嘆息樣呼吸或呼吸停止伴發(fā)紺；⑤瞳孔散大。

04生物學(xué)死亡期

心臟驟停發(fā)生后，大部分患者將在4～6分鐘內(nèi)開始發(fā)生不可逆腦損害，隨后經(jīng)數(shù)分鐘過渡到生物學(xué)死亡。心臟驟停發(fā)生后立即實(shí)施心肺復(fù)蘇和盡早除顫，是避免發(fā)生生物學(xué)死亡的關(guān)鍵。

基因解碼研究表明：對于遺傳基因因素而言，在多基因疾病中，如高血壓、冠心病，遺傳基因因素所起的作用占40%~60%。在單基因疾病中，遺傳基因因素起的作用就更大了，占80%~90%。

例如：NUP155是一處于比較上游的位置調(diào)控基因，能夠?qū)ζ渌芏嗷蚝偷鞍踪|(zhì)的表達(dá)進(jìn)行調(diào)控，從而造成了房顫發(fā)生，通常威脅到青壯年人群的健康。NUP155基因的一些細(xì)微改變，也有可能增加常見的散發(fā)性房顫發(fā)生的危險(xiǎn)性。

通過基因解碼，可以明確個(gè)體心源性猝死風(fēng)險(xiǎn)，做到有效預(yù)防，避免疾病發(fā)生。

重點(diǎn)檢測人群（高危人群?。?/span>

1.老年人及有家族遺傳史（冠心病等）的人群；

2.肥胖人群；

3.抽煙、喝酒、精神壓力大、熬夜的人群；

4.長期從事高強(qiáng)度工作的人群（如IT工作者）。
 

據(jù)國家心血管中心統(tǒng)計(jì)，我國每年心源性猝死者高達(dá)55萬，居全球之首，但目前我國心臟驟停的搶救成功率卻不到1%。心臟驟停，黃金搶救時(shí)間僅4分鐘！學(xué)會(huì)正確使用CPR關(guān)鍵時(shí)刻出手相助，救人一命！
 

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