遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：一說到癌癥，很多人開始聯(lián)想到死亡，因?yàn)榘┌Y是影響人類健康的更先進(jìn)大殺手，治療不及時或者不當(dāng)很容易造成死亡。但是，在臨床上還有一個專門用于癌癥的詞“五年生存率”，如果從字面上來理解，就說一種癌癥可以生存五年以上患者的比例，那么這個詞具體到底是什么意思呢？
 

五年生存率是臨床上用來反映某種癌癥嚴(yán)重程度、進(jìn)展快慢或兇險(xiǎn)程度的一個指標(biāo)。在醫(yī)學(xué)上，也用這個指標(biāo)來評價(jià)癌癥治療效果。
五年生存率是個統(tǒng)計(jì)學(xué)概念，通俗地來說，癌癥五年生存率可以理解為：某種癌癥經(jīng)過治療后，生存五年以上的患者所占的比例。實(shí)際上，確診癌癥后，活到五年以上的人不在少數(shù)，根據(jù)賊新公布的數(shù)據(jù)，日本的胃癌的5年相對生存率高達(dá)74.5%，一期胃癌的五年生存率甚至達(dá)到98.1%，遠(yuǎn)超中國和美國的30%~40%，可謂“一枝獨(dú)秀”。五年生存率已不再是一個令人驚恐的指標(biāo)。
 

癌癥之所以難以治好，是在于它存在反復(fù)和轉(zhuǎn)移的風(fēng)險(xiǎn)。據(jù)五年生存率統(tǒng)計(jì)，晚期癌癥患者五年生存率較低的原因，大多并非手術(shù)或治療不成功，而是在治療前已經(jīng)轉(zhuǎn)移或殘留在體內(nèi)的癌細(xì)胞經(jīng)過一段潛伏時間，又重新增殖，或通過淋巴、血管在別處形成新病灶。

所以，當(dāng)醫(yī)生告訴患者，病灶部位癌腫已經(jīng)全部切除，手術(shù)相當(dāng)成功，這還不能算治好，只能說病情得到緩解和控制（穩(wěn)定）。只有當(dāng)癌癥患者經(jīng)過治療后，生存時間超過五年，又無任何反復(fù)跡象者，才可以認(rèn)為臨床治好。所以，治療后5年內(nèi)低反復(fù)轉(zhuǎn)移，之后患者所面臨的相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)將大大降低，在臨床中，意味著已接近治好，故常用5年生存率代表癌癥的療效。
 

“哎呀，我只有30%的5年生存率，完了……”，這種是不對的想法，五年生存率只是一個統(tǒng)計(jì)概念，并不指某個患者的生死結(jié)局。五年生存率是一個對總體人群的預(yù)估、預(yù)期，對于個體而言，不必將總體的預(yù)估概率往自己頭上套。雖然是同一種腫瘤，但每個人還是有個體差異，即使五年生存率僅有5%的胰腺癌，也有可能術(shù)后生存五年以上（臨床治好），任何人都有可能成為那5%。因此，面對腫瘤，不要盲目恐慌或者輕易放棄治療。
 

提高五年生存率，賊重要的就是預(yù)防癌癥反復(fù)和轉(zhuǎn)移，而預(yù)防反復(fù)和轉(zhuǎn)移的重點(diǎn)在于正確用藥。

腫瘤細(xì)胞的本質(zhì)是生長的失控，原因主要與細(xì)胞對增殖和凋亡的調(diào)控能力喪失有關(guān)。腫瘤細(xì)胞往往與細(xì)胞增殖和凋亡相關(guān)的信號傳導(dǎo)通路中，存在某些關(guān)鍵分子的異常，導(dǎo)致了相應(yīng)信號通路的結(jié)構(gòu)性激活或抑制，由此成為不同類型腫瘤的癌變基礎(chǔ)。而靶向藥物，就是以參與腫瘤發(fā)生發(fā)展過程的重要分子作為靶點(diǎn)，通過抑制或阻斷該靶點(diǎn)，而發(fā)揮治療作用的藥物。靶點(diǎn)通常是與腫瘤細(xì)胞的增殖、抗凋亡、遷移和轉(zhuǎn)移、以及血管生成等相關(guān)的分子。在眾多的靶點(diǎn)中，與腫瘤細(xì)胞增殖密切相關(guān)的驅(qū)動基因，往往是賊好的靶點(diǎn)，比如表皮生長因子受體抑制劑，用于治療EGFR基因突變的肺腺癌患者，獲得了比傳統(tǒng)細(xì)胞毒性藥物治療更好的療效，且毒性反應(yīng)輕微。

與傳統(tǒng)化療藥物相比，靶向藥物具有特異性、個體化、療效高和對正常組織損傷小的特點(diǎn)，大大提高了癌癥病人的存活時間。
 

靶向藥物效果雖然好，但并非人人都有效，因?yàn)椴煌颊咄蛔兊幕蛴胁町?，他們體內(nèi)突變的基因不同。

一種靶向藥物一般只針對一種常見的突變基因，但并非所有腫瘤患者就都是這個基因突變了，不同腫瘤、不同患者突變的基因不同，所以，如果可以選擇靶向藥物治療，在治療前首先進(jìn)行針對相應(yīng)的基因狀態(tài)的檢測尤為重要，否則有可能無效。

佳學(xué)研究表明，某些基因變異與靶向藥物的療效有直接的相關(guān)性，同種癌種患者、不同基因突變類型采用相同的藥物治療，治療效果不一致，有的甚至出現(xiàn)毒副作用。因此，實(shí)施腫瘤個體化用藥是醫(yī)生和患者的賊佳選擇。

為患者量身制定針對性的用藥方案，提高用藥正確性；

賊大程度的延長患者生存周期，實(shí)現(xiàn)“因人因時”的腫瘤個體化醫(yī)療；

節(jié)省了患者寶貴的時間，避免不必要的花費(fèi)。
 

“腫瘤靶向用藥指導(dǎo)基因解碼”采用佳學(xué)基因自主的基因解碼技術(shù)，結(jié)合高容量平行測序技術(shù)、正確基因分型技術(shù)、qRT-PCR 技術(shù)，正確獲得檢測樣本目標(biāo)序列的基因序列信息。通過查詢佳學(xué)基因分子機(jī)理與靶向藥物數(shù)據(jù)庫、基因信息與藥物效果數(shù)據(jù)庫等，根據(jù)樣本基因信息分型結(jié)果，為藥物的選擇和使用提供基礎(chǔ)信息。

項(xiàng)目涵蓋FDA已經(jīng)批準(zhǔn)上市的腫瘤靶向藥物，如帕唑帕尼、索拉菲尼、舒尼替尼、伊馬替尼、司美替尼、貝伐珠單抗、西妥昔單抗、尼妥珠單抗、曲妥珠單抗、納武單抗、帕姆單抗等，為臨床大夫?qū)颊叩膫€性化治療提供選擇藥物的信息基礎(chǔ)。
 

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