基因解碼導讀：現(xiàn)階段由于基因檢測報告缺乏統(tǒng)一的標準與規(guī)范，給臨床解讀、診療和遺傳咨詢帶來了巨大的困難，由國內多名專家和機構聯(lián)合撰寫了“臨床基因檢測報告規(guī)范與基因檢測行業(yè)共識探討”（以下簡稱“共識”），并在《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2018年第1期首篇刊出。

基因檢測行業(yè)在不斷規(guī)范化

隨著基因解碼基因檢測技術的發(fā)展、臨床數據和基因組數據的累積以及醫(yī)療技術的進步，正確醫(yī)療已經走向成熟。專注于進行基因解碼的專家們，通過分析每個患者的特有的基因序列、臨床表現(xiàn)、身體健康狀況以及生活環(huán)境等因素，制定賊合適的治療方案，同時也可以對基因組數據和臨床數據中沒有涉及到的特例來進行分析解讀，真正做到為不同差異的個體，提供正確的治療方案。

但是，在為不同患者進行基因解碼基因檢測、診斷、治療及預防方面提供了更多可能的同時，也產生了一系列的問題。其中一個很重要的環(huán)節(jié)，就是不同機構所出具的基因檢測報告缺乏統(tǒng)一或基本的標準。作為基因檢測的結論，臨床基因檢測報告是其在臨床應用的重要依據，對疾病診斷、正確治療、生育指導等起著至關重要的作用。報告中關鍵信息的缺失，可能導致臨床醫(yī)師與受檢者在解讀報告的結果時出現(xiàn)誤解和遺漏等情況，使得基因檢測報告難以在醫(yī)院和檢測機構之間形成互認。

基因檢測報告標準正式刊出

為此，由國內多名專家和機構聯(lián)合撰寫了“臨床基因檢測報告規(guī)范與基因檢測行業(yè)共識探討”（以下簡稱“共識”），并在《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2018年第1期首篇刊出。

本次刊出的 “共識”中針對臨床基因檢測報告的內容、變異位點的報告標準及報告結果的解讀達成了業(yè)內的專家共識，而各單位及檢測機構或可根據實際情況對報告模板進行相應的調整。

報告內容標準化

臨床基因檢測報告的內容應包括以下兩類信息，更先進類是報告正文必不可少的內容，包括：

1. 檢測機構的信息和聯(lián)系方式；

2. 受檢者的基本信息；

3. 送檢機構及醫(yī)師的信息；

4. 檢測樣本的信息；

5. 樣本接收及檢測報告的日期；

6. 檢測項目及檢測方法；

7. 檢測結果：被檢出的基因變異；

8. 結果解讀；

9. 建議；

10. 檢測方法的適用范圍和局限性；

11. 參考文獻；

12. 檢驗報告撰寫者、報告結果核對者和報告終審及簽發(fā)者 (親筆簽名或電子簽名)。

第二類是可以附錄形式呈現(xiàn)的相關信息，如檢測中靶基因名稱或范圍、更為詳細的相關疾病臨床表型和遺傳方式、檢測的技術參數、數據質量、變異位點Reads圖、Sanger測序圖、與疾病臨床干預及其他有用的資源信息 (包括可參與的臨床試驗及研究) 等。

變異位點分級報告

按照變異的致病性和變異的臨床相關性分類，可分為:

1. 與臨床表型相關的致病變異；

2. 與臨床表型相關的疑似致病變異；

3. 與臨床表型相關而臨床意義未明的變異；

4. 與部分臨床表型相關的臨床意義未明的變異；

5. 與臨床表型無關但為受檢者所要求且能有舉措的意外發(fā)現(xiàn)。

建議與臨床表型相關的致病、疑似致病、臨床意義未明變異可在報告“正文”或報告“首頁”中體現(xiàn)，而僅與部分臨床表型相關的意義未明變異、經檢測前咨詢和知情同意約定。

此外，本次“共識”還對基因檢測行業(yè)中常見的幾個關鍵問題進行了深入討論和總結：

• 受檢者表型錄入需要由專業(yè)人員用專業(yè)術語實現(xiàn)標準化；
• 對于意外發(fā)現(xiàn)是否報告要在檢測前做好充分的知情同意；
• 檢測報告及相關附件建議發(fā)給受檢者本人及送檢醫(yī)師；
• 檢測機構對樣本及檢測數據建議約定保存年限并有可提取流程，對特殊珍貴樣本應長期保存；
• 變異位點致病性應建立再判定機制；
• 基因檢測的從業(yè)人員應建立系統(tǒng)的培訓、認證和定期考核機制；
• 提議建立疑難病例診斷聯(lián)盟，實現(xiàn)資源合理配置和共享。

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解決現(xiàn)有問題，達成行業(yè)共識，推動行業(yè)有序發(fā)展

基因解碼專家表示，臨床基因檢測報告是基因檢測結果的主要展示形式，是基因檢測在臨床應用的重要依據，對疾病篩查、診斷、治療和臨床遺傳咨詢等起著至關重要的作用。

《臨床基因檢測報告規(guī)范與基因檢測行業(yè)共識探討》的發(fā)表，將對我國基因檢測行業(yè)未來的標準及規(guī)范制定有重要的推動意義。

佳學基因不斷行走在行業(yè)技術的賊前沿，致力于提供更多、正確、科學的基因信息解讀產品與有效干預咨詢服務。如果人們能夠深刻了解自己的遺傳和基因信息，那么對疾病的對癥治療將得以實現(xiàn)。