【佳學(xué)基因檢測】胸外科分子病理檢測項目招標(biāo)為什么要問FN1的內(nèi)容

基因檢測的序列名稱：

FN1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2335

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

fibronectin 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

纖連蛋白1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes fibronectin, a glycoprotein present in a soluble dimeric form in plasma, and in a dimeric or multimeric form at the cell surface and in extracellular matrix. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate the mature protein. Fibronectin is involved in cell adhesion and migration processes including embryogenesis, wound healing, blood coagulation, host defense, and metastasis. The gene has three regions subject to alternative splicing, with the potential to produce 20 different transcript variants, at least one of which encodes an isoform that undergoes proteolytic processing. The full-length nature of some variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jan 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼纖連蛋白，一種糖蛋白，在血漿中以可溶性二聚體形式存在，并在細(xì)胞表面和細(xì)胞外基質(zhì)中以二聚體或多聚體形式存在。編碼的前原蛋白經(jīng)過蛋白水解處理以生成成熟蛋白。纖連蛋白參與細(xì)胞粘附和遷移過程，包括胚胎發(fā)生，傷口愈合，血液凝固，宿主防御和轉(zhuǎn)移。該基因具有三個區(qū)域，可以進行可變剪接，可能產(chǎn)生20個不同的轉(zhuǎn)錄變體，其中至少一個編碼經(jīng)歷蛋白水解加工的同種型。一些變體的全長性質(zhì)尚未確定。[由RefSeq提供，2016年1月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CIG, ED-B, FINC, FN, FNZ, GFND, GFND2, LETS, MSF, SMDCF

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第2號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：216225177；結(jié)束位置坐標(biāo)為：216300890。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：215360440；結(jié)束位置坐標(biāo)為：215436167。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

GLOMERULOPATHY WITH FIBRONECTIN DEPOSITS 2 (disorder); Generalized distal tubular acidosis; Glomerulopathy with Giant Fibrillar Deposits; Glomerulopathy with fibronectin deposits; Mesangial abnormality; Edema of lower extremity; Leg edema; Microscopic hematuria; Renal glomerular disease; Hypoalbuminemia; Aortic Valve Insufficiency; Chronic kidney disease stage 5; Diabetic Nephropathy; Focal glomerulosclerosis; Alcohol abuse; Crohn Disease; Left Ventricular Hypertrophy; Nephrotic Syndrome; Kidney Failure; Renal failure in adulthood; Glioblastoma; Pulmonary Fibrosis; Renal Insufficiency; Slow progression; Diabetes Mellitus; Malignant mesothelioma; Spontaneous abortion; Neoplastic Cell Transformation; Proteinuria; Increase in blood pressure; Renal Cell Carcinoma; Animal Mammary Neoplasms; Neoplasm Invasiveness; Mammary Neoplasms, Experimental; Hypertensive disease; Mammary Neoplasms; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

纖維連接蛋白沉積物腎小球病 2（紊亂）；廣泛性遠(yuǎn)端腎小管酸中毒；伴有巨纖維沉積的腎小球?。痪哂欣w連蛋白沉積物的腎小球?。幌的ぎ惓?；下肢水腫；腿部水腫；鏡下血尿；腎小球疾?。坏桶椎鞍籽Y；主動脈瓣關(guān)閉不全；慢性腎病5期；糖尿病腎病；局灶性腎小球硬化癥；濫用酒精;克羅恩??；左心室肥大；腎病綜合征；腎功能衰竭;成年期腎功能衰竭；膠質(zhì)母細(xì)胞瘤；肺纖維化；腎功能不全;進展緩慢；糖尿??；惡性間皮瘤;自然流產(chǎn);腫瘤細(xì)胞轉(zhuǎn)化；蛋白尿；血壓升高；腎細(xì)胞癌；動物乳腺腫瘤；腫瘤侵襲；乳腺腫瘤實驗性的；高血壓病；乳腺腫瘤；精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Coronary Artery Disease

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

冠狀動脈疾病

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Ocriplasmin (Protease binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Ocriplasmin（蛋白酶結(jié)合）