【佳學(xué)基因檢測(cè)】COL5A2分子病理檢測(cè)的人工智能分析進(jìn)展到什么地步？

基因檢測(cè)的序列名稱：

COL5A2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1290

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

collagen type V alpha 2 chain

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

膠原蛋白Vα2鏈

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes an alpha chain for one of the low abundance fibrillar collagens. Fibrillar collagen molecules are trimers that can be composed of one or more types of alpha chains. Type V collagen is found in tissues containing type I collagen and appears to regulate the assembly of heterotypic fibers composed of both type I and type V collagen. This gene product is closely related to type XI collagen and it is possible that the collagen chains of types V and XI constitute a single collagen type with tissue-specific chain combinations. Mutations in this gene are associated with Ehlers-Danlos syndrome, types I and II. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼一種低豐度原纖維膠原蛋白的α鏈。纖維狀膠原分子是可以由一種或多種類型的α鏈組成的三聚體。V型膠原蛋白存在于含有I型膠原蛋白的組織中，并且似乎可以調(diào)節(jié)由I型膠原蛋白和V型膠原蛋白組成的異型纖維的組裝。該基因產(chǎn)物與XI型膠原蛋白密切相關(guān)，V型和XI型膠原蛋白鏈可能構(gòu)成具有組織特異性鏈組合的單個(gè)膠原蛋白類型。該基因的突變與Ⅰ型和Ⅱ型Ehlers-Danlos綜合征有關(guān)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

EDSC, EDSCL2

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：189896641；結(jié)束位置坐標(biāo)為：190044668。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：189031915；結(jié)束位置坐標(biāo)為：189225301。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Bat ear; Ehlers-Danlos syndrome classic type; Ehlers-Danlos syndrome type 1; Ehlers-Danlos syndrome type 2; Irregularly spaced teeth; Narrow maxilla; Premature birth following premature rupture of fetal membranes; Cigarette-paper scars; Molluscoid pseudotumors; Bowel diverticula; Bowel diverticulosis; Hernia, Femoral; Poor wound healing; Dilatation of aorta; Aortic root dilatation; Genu recurvatum; Infantile muscular hypotonia; Varicosity; Ectopia Lentis; Soft skin; Velvety skin; Atrophic scar; Fragile skin; Bunion; Hallux Valgus; Skin hyperelastic; Blue sclera; Range of joint movement increased; Congenital diaphragmatic hernia; Mitral Valve Prolapse Syndrome; Thin skin; Congenital pectus carinatum; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Acquired flat foot; Flatfoot; Heartburn; Joint hyperflexibility; Umbilical hernia; Gastroesophageal reflux disease; Hernia, Inguinal; Pectus excavatum; Spontaneous abortion; Degenerative polyarthritis; Myopia; Liver Cirrhosis; Congenital Epicanthus; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Short stature; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

蝙蝠耳； Ehlers-Danlos綜合征經(jīng)典型； Ehlers-Danlos 綜合征 1 型； Ehlers-Danlos 綜合征 2 型；牙齒間距不規(guī)則；狹窄的上頜骨；胎膜早破后的早產(chǎn)；煙紙疤痕；軟體動(dòng)物假瘤；腸憩室;腸憩室病;疝氣股骨；傷口愈合不良；主動(dòng)脈擴(kuò)張;主動(dòng)脈根部擴(kuò)張；反膝；嬰兒肌張力減退癥;靜脈曲張;異位扁豆；軟皮;天鵝絨般的皮膚；萎縮性疤痕；脆弱的皮膚；拇囊炎;拇外翻；皮膚超彈性；藍(lán)色鞏膜;關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍增加；先天性膈疝;二尖瓣脫垂綜合征；皮膚薄;先天性雞胸；瘀斑;瘀傷傾向增加；后天性扁平足；扁平足;胃灼熱;關(guān)節(jié)過度靈活；臍疝;胃食管反流病;疝氣腹股溝；漏斗胸;自然流產(chǎn);退行性多關(guān)節(jié)炎;近視;肝硬化；先天性內(nèi)眥贅皮；后天性脊柱側(cè)凸；脊柱彎曲；身材矮??；肝硬化實(shí)驗(yàn)性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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