【佳學(xué)基因檢測(cè)】分子病理檢測(cè)前為什么要問(wèn)分子病理檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否包含CRYGS基因？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CRYGS

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1427

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

crystallin gamma S

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

晶狀體γS

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Crystallins are separated into two classes: taxon-specific, or enzyme, and ubiquitous. The latter class constitutes the major proteins of vertebrate eye lens and maintains the transparency and refractive index of the lens. Since lens central fiber cells lose their nuclei during development, these crystallins are made and then retained throughout life, making them extremely stable proteins. Mammalian lens crystallins are divided into alpha, beta, and gamma families; beta and gamma crystallins are also considered as a superfamily. Alpha and beta families are further divided into acidic and basic groups. Seven protein regions exist in crystallins: four homologous motifs, a connecting peptide, and N- and C-terminal extensions. Gamma-crystallins are a homogeneous group of highly symmetrical, monomeric proteins typically lacking connecting peptides and terminal extensions. They are differentially regulated after early development. This gene encodes a protein initially considered to be a beta-crystallin but the encoded protein is monomeric and has greater sequence similarity to other gamma-crystallins. This gene encodes the most significant gamma-crystallin in adult eye lens tissue. Whether due to aging or mutations in specific genes, gamma-crystallins have been involved in cataract formation. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

晶狀蛋白被分為兩類：分類群特異性或酶，以及無(wú)處不在。后者構(gòu)成脊椎動(dòng)物眼晶狀體的主要蛋白質(zhì)，并保持晶狀體的透明度和折射率。由于晶狀體中央纖維細(xì)胞在發(fā)育過(guò)程中失去細(xì)胞核，因此這些晶狀蛋白被制成，然后在整個(gè)生命中保留下來(lái)，從而使它們成為極其穩(wěn)定的蛋白質(zhì)。哺乳動(dòng)物晶狀體晶狀體被分為α，β和γ族。β和γ晶狀體蛋白也被認(rèn)為是超家族。α和β族進(jìn)一步分為酸性和堿性基團(tuán)。晶體蛋白中存在七個(gè)蛋白質(zhì)區(qū)域：四個(gè)同源基序，一個(gè)連接肽以及N和C末端延伸。γ-晶狀體蛋白是高度對(duì)稱的單體蛋白的同質(zhì)基團(tuán)，通常缺乏連接肽和末端延伸。早期開(kāi)發(fā)??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CRYG8, CTRCT20

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第3號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：186256232；結(jié)束位置坐標(biāo)為：186263049。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：186538443；結(jié)束位置坐標(biāo)為：186544378。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

CATARACT 20, MULTIPLE TYPES; Pseudoaphakia; CATARACT 16, MULTIPLE TYPES; Cataract

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

白內(nèi)障 20型多種類型；假性無(wú)晶狀體；白內(nèi)障 16型多種類型；白內(nèi)障

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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