【佳學(xué)基因檢測(cè)】分子病理檢測(cè)包中為什么一定要有CNTN1基因？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CNTN1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1272

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

contactin 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

接觸蛋白1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is a member of the immunoglobulin superfamily. It is a glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchored neuronal membrane protein that functions as a cell adhesion molecule. It may play a role in the formation of axon connections in the developing nervous system. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是免疫球蛋白超家族的成員。它是糖基磷脂酰肌醇（GPI）錨定的神經(jīng)元膜蛋白，起細(xì)胞粘附分子的作用。它可能在發(fā)育中的神經(jīng)系統(tǒng)中形成軸突連接。已發(fā)現(xiàn)該基因編碼不同同工型的多個(gè)選擇性剪??接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2011年12月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

F3, GP135, MYPCN

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第12號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：41086244；結(jié)束位置坐標(biāo)為：41466214。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：40692439；結(jié)束位置坐標(biāo)為：41072412。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Myopathy, Congenital, Compton-North; Oval face; Overlapping fingers; Early severe fetal akinesia sequence; Pena-Shokeir syndrome type I; Akinesia; Poor suck; Contracture of joint of hand; High, narrow palate; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Congenital Camptodactyly; Arachnodactyly; Neonatal Hypotonia; Low Birth Weights; Small for gestational age (disorder); Long narrow head; Narrow cranium shape; Narrow head shape; Narrow skull shape; Turridolichocephaly; Death in early childhood; Death in infancy; Polyhydramnios; Absent reflex; Absent tendon reflex; Reflex, Deep Tendon, Absent; Orbital separation excessive; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

肌病先天性Compton-North；鵝蛋臉;重疊的手指；早期嚴(yán)重胎兒運(yùn)動(dòng)不能序列； Pena-Shokeir 綜合征 I 型；運(yùn)動(dòng)不能；吸力差；手關(guān)節(jié)攣縮；高而窄的上顎；肌肉無(wú)力導(dǎo)致的呼吸功能不全；先天性彎曲指；蛛形綱；新生兒肌張力減退；低出生體重；小于胎齡兒（疾?。?；長(zhǎng)而窄的頭；狹窄的顱骨形狀；窄頭型；狹窄的顱骨形狀； Turridolicochephaly;童年早期死亡；嬰兒期死亡；羊水過(guò)多;沒(méi)有反射；腱反射消失；反射深肌腱缺席；軌道分離過(guò)度；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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