【佳學基因檢測】爸爸分子診斷發(fā)現(xiàn)AP2M1突變，我需要做檢測嗎？

基因檢測的序列名稱：

AP2M1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1173

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

銜接子相關蛋白復合物2亞基mu 1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a subunit of the heterotetrameric coat assembly protein complex 2 (AP2), which belongs to the adaptor complexes medium subunits family. The encoded protein is required for the activity of a vacuolar ATPase, which is responsible for proton pumping occurring in the acidification of endosomes and lysosomes. The encoded protein may also play an important role in regulating the intracellular trafficking and function of CTLA-4 protein. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2015]

基因突變所影響的基因信息

此基因編碼異四聚體外殼組裝蛋白復合物2（AP2）的一個亞基，該亞基屬于銜接子復合物介質亞基家族。液泡ATPase的活性需要編碼的蛋白質，該酶負責內(nèi)體和溶酶體酸化過程中發(fā)生的質子泵送。編碼的蛋白質在調(diào)節(jié)細胞內(nèi)運輸和CTLA-4蛋白質的功能中也可能起重要作用。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的三個轉錄物變體。[由RefSeq提供，2015年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

AP50, CLAPM1, mu2

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第3號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：183892634；結束位置坐標為：183901879。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：184174846；結束位置坐標為：184184091。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。