【佳學(xué)基因檢測(cè)】藥房主任如何詢問關(guān)于CEBPE的基因測(cè)試知識(shí)

基因檢測(cè)的序列名稱：

CEBPE

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1053

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

CCAAT enhancer binding protein epsilon

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

CCAAT增強(qiáng)子結(jié)合蛋白ε

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a bZIP transcription factor which can bind as a homodimer to certain DNA regulatory regions. It can also form heterodimers with the related protein CEBP-delta. The encoded protein may be essential for terminal differentiation and functional maturation of committed granulocyte progenitor cells. Mutations in this gene have been associated with Specific Granule Deficiency, a rare congenital disorder. Multiple variants of this gene have been described, but the full-length nature of only one has been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是bZIP轉(zhuǎn)錄因子，可以作為同源二聚體與某些DNA調(diào)節(jié)區(qū)結(jié)合。它也可以與相關(guān)蛋白CEBP-delta形成異源二聚體。編碼的蛋白對(duì)于定型粒細(xì)胞祖細(xì)胞的終末分化和功能成熟可能是必不可少的。該基因的突變與罕見先天性疾病特異性顆粒缺乏癥有關(guān)。已經(jīng)描述了該基因的多個(gè)變體，但是僅確定了一個(gè)的全長性質(zhì)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

C/EBP-epsilon, CRP1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第14號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：23586515；結(jié)束位置坐標(biāo)為：23588820。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：23117306；結(jié)束位置坐標(biāo)為：23119611。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Transcription factors/Basic domains

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)錄因子/基本域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Absent neutrophil specific granules; Specific granule deficiency; Hyposegmentation of neutrophil nuclei; Pelger-Huet Anomaly; Acute Promyelocytic Leukemia; Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma; Recurrent infections; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

缺乏中性粒細(xì)胞特異性顆粒；特定顆粒缺乏癥；嗜中性粒細(xì)胞核分裂不足； Pelger-Huet 異常；急性早幼粒細(xì)胞白血??；前體細(xì)胞淋巴細(xì)胞白血病淋巴瘤；反復(fù)感染；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Leukemia, Lymphoid

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

白血病、淋巴細(xì)胞

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容