【佳學(xué)基因檢測】遺傳代謝科基因測試知識測驗(yàn)中關(guān)于CLCN2的準(zhǔn)備

基因檢測的序列名稱：

CLCN2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1181

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

chloride voltage-gated channel 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

氯化物電壓門控通道2

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a voltage-gated chloride channel. The encoded protein is a transmembrane protein that maintains chloride ion homeostasis in various cells. Defects in this gene may be a cause of certain epilepsies. Four transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼電壓門控氯離子通道。編碼的蛋白是一種跨膜蛋白，可在各種細(xì)胞中維持氯離子穩(wěn)態(tài)。該基因的缺陷可能是某些癲癇病的原因。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的四個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2012年3月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CIC-2, CLC2, ECA2, ECA3, EGI11, EGI3, EGMA, EJM6, EJM8, HALD2, LKPAT, clC-2

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第3號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：184063973；結(jié)束位置坐標(biāo)為：184079439。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：184346185；結(jié)束位置坐標(biāo)為：184361651。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Electrochemical Potential-driven transporters

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白/電化學(xué)電位驅(qū)動轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

Cytosol

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED, SUSCEPTIBILITY TO, 11; LEUKOENCEPHALOPATHY WITH ATAXIA; Myoclonic Epilepsy, Juvenile; Idiopathic generalized epilepsy; Absence Epilepsy; Ataxia, Appendicular; Leukoencephalopathies; Headache; Gait Ataxia; Glioma; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

癲癇特發(fā)性全身性易感性12型；伴有共濟(jì)失調(diào)的腦白質(zhì)??；肌陣攣性癲癇青少年；特發(fā)性全身性癲癇；失神性癲癇；共濟(jì)失調(diào)闌尾；白質(zhì)腦病;頭痛;步態(tài)共濟(jì)失調(diào)；神經(jīng)膠質(zhì)瘤；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Lubiprostone (Voltage-gated chloride channel activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

魯比前列酮（電壓門控氯離子通道活性）