【佳學(xué)基因檢測(cè)】皮膚科基因測(cè)試能力評(píng)估中可能問(wèn)到的關(guān)于CHRNE的問(wèn)題

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

CHRNE

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1145

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

膽堿能受體煙堿ε亞基

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Acetylcholine receptors at mature mammalian neuromuscular junctions are pentameric protein complexes composed of four subunits in the ratio of two alpha subunits to one beta, one epsilon, and one delta subunit. The acetylcholine receptor changes subunit composition shortly after birth when the epsilon subunit replaces the gamma subunit seen in embryonic receptors. Mutations in the epsilon subunit are associated with congenital myasthenic syndrome. [provided by RefSeq, Sep 2009]

基因突變所影響的基因信息

成熟的哺乳動(dòng)物神經(jīng)肌肉接頭處的乙酰膽堿受體是五聚體蛋白復(fù)合物，由四個(gè)亞基組成，比例為兩個(gè)α亞基與一個(gè)β，一個(gè)ε和一個(gè)δ亞基的比例。當(dāng)ε亞基取代了在胚胎受體中看到的γ亞基時(shí)，乙酰膽堿受體在出生后不久就會(huì)改變亞基組成。ε亞基的突變與先天性肌無(wú)力綜合癥有關(guān)。[由RefSeq提供，2009年9月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

ACHRE, CMS1D, CMS1E, CMS2A, CMS4A, CMS4B, CMS4C, FCCMS, SCCMS

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第17號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：4801064；結(jié)束位置坐標(biāo)為：4806369。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：4897769；結(jié)束位置坐標(biāo)為：4905019。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

轉(zhuǎn)運(yùn)體/轉(zhuǎn)運(yùn)體通道和孔

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 4A, SLOW-CHANNEL; MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 4B, FAST-CHANNEL; Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction; Sudden episodic apnea; Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress; Decreased miniature endplate potentials (MEPP); Myasthenic Syndrome, Congenital, Fast-Channel; Decreased size of nerve terminals; EMG: decrement at repetitive stimulation; EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation; MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, ASSOCIATED WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY; Myasthenic syndrome, congenital, postsynaptic slow-channel; Myasthenias; Type 2 fiber atrophy; Congenital Myasthenic Syndromes, Postsynaptic; Ophthalmoparesis; Nonprogressive; Neck muscle weakness; Weak cry; Easy fatigability; Tires quickly; Abnormality of the immune system; Bulbar palsy; Bulbar weakness; Poor suck; Muscle weakness of limb; Gowers sign; Gowers sign present; Decreased muscle mass; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Generalized hypotonia; Respiratory distress; Arthrogryposis; Reduced fetal movement; Muscle Cramp; Angle class 2 malocclusion; Angle class 3 malocclusion; Malocclusion; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Facial Paresis; Neonatal Hypotonia; Long face; Class III malocclusion; Hypertrophy of lower jaw; Increased size of mandible; Mandibular hyperplasia; mandibular excess (physical finding); Ophthalmoplegia; Feeding difficulties; Respiratory function loss; Deglutition Disorders; Prenatal onset; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Respiratory Insufficiency; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Motor delay; No development of motor milestones; Highly variable severity; Variable expressivity; Feeding difficulties in infancy; Dysarthria; Byzanthine arch palate; Blepharoptosis; Infantile onset; Strabismus; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

肌無(wú)力綜合癥先天性4A慢通道；肌無(wú)力綜合癥先天性4B快速通道；由于神經(jīng)肌肉接頭缺陷導(dǎo)致的全身性肌張力減退；突發(fā)性呼吸暫停；由疾病、疲勞、壓力引起的呼吸暫停發(fā)作；微型終板電位 (MEPP) 降低；肌無(wú)力綜合癥先天性快速通道；神經(jīng)末梢縮??； EMG：重復(fù)刺激時(shí)遞減； EMG：復(fù)合肌肉動(dòng)作電位對(duì)重復(fù)神經(jīng)刺激的遞減反應(yīng)；與乙酰膽堿受體缺乏癥相關(guān)的先天性肌無(wú)力綜合癥；肌無(wú)力綜合征先天性突觸后慢通道；肌無(wú)力; 2型纖維萎縮；先天性肌無(wú)力綜合征突觸后；眼癱;非逐行;頸部肌肉無(wú)力；微弱的哭聲；容易疲勞；輪胎很快;免疫系統(tǒng)異常；延髓麻痹；延髓無(wú)力；吸力差；四肢肌肉無(wú)力；高爾斯標(biāo)志； Gowers 簽名禮物；肌肉量減少；肌肉無(wú)力導(dǎo)致的呼吸功能不全；廣泛性肌張力減退；呼吸窘迫；關(guān)節(jié)攣縮癥；胎動(dòng)減少；肌肉痙攣;角度 2 級(jí)錯(cuò)牙合；角度 3 級(jí)錯(cuò)牙合；咬合不正；貝爾麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉無(wú)力；面部麻痹；新生兒肌張力減退；拉長(zhǎng)著臉; III 類(lèi)咬合不正；下頜肥大;下頜骨增大；下頜骨增生;下頜過(guò)長(zhǎng)（物理發(fā)現(xiàn)）；眼肌麻痹;進(jìn)食困難；呼吸功能喪失；吞咽障礙；產(chǎn)前發(fā)作；神經(jīng)源性肌肉萎縮癥；神經(jīng)源性肌肉萎縮尤其是下肢；呼吸功能不全；骨骼肌萎縮；肌肉退化;電機(jī)延遲；沒(méi)有運(yùn)動(dòng)里程碑的發(fā)展；高度可變的嚴(yán)重性；可變表現(xiàn)力；嬰兒喂養(yǎng)困難；構(gòu)音障礙；拜占庭拱形上顎；上瞼下垂；嬰兒期發(fā)?。?a href='http://vigrxplusreviewsreal.com/cp/chabiyin/yanke/2023/40927.html' target='_blank'>斜視；肌肉張力減退；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Galantamine (Cation transmembrane transporter activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

加蘭他敏（陽(yáng)離子跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白活性）